“终于能清楚看见世界，不用再躲着别人的目光了！” 近日，在中南大学湘雅三医院烧伤整形外科病房，22岁的马富奇综合征患者小琳（化名）拆下眼部敷料后，望着镜中自己清晰的轮廓，激动得热泪盈眶。此前，她因全身多处血管瘤畸形，尤其是面部紧贴眼球的病灶不断增大，不仅视力持续下降，更深陷容貌焦虑，历经多地求医被拒后，终在周建大教授团队的救治下重获新生。

　　马富奇综合征作为罕见的先天性疾病，以多发性内生软骨瘤与血管畸形为核心特征，全球发病率极低。小琳自幼年起便被确诊该病，随着年龄增长，面部血管瘤逐渐蔓延至眼睑内侧，紧贴眼球生长，形成直径约4厘米的紫红色肿块。“肿瘤压迫导致散光加重，看东西越来越模糊，洗脸都不敢用力。” 小琳的母亲回忆，近一年来，病灶快速增大，已出现破溃出血迹象，多家医院因手术风险过高婉拒接诊。

　　“患者的手术难点在于病灶与眼球、泪腺及眼周神经血管紧密粘连，稍有不慎便可能导致失明、眼睑闭合不全等不可逆损伤。” 湘雅名医、烧伤整形外科周建大教授介绍。他带领团队针对该病例展开多学科会诊，结合影像学检查精准定位肿瘤边界，参考马富奇综合征相关诊疗规范，制定了 “显微切除+组织瓣修复” 的个性化方案。

　　手术中，周建大教授、王少华副主任医师、刘岱松主治医师，以头发丝粗细的精度分离病灶与眼球周围组织，历时3小时完整切除肿瘤，随后采用局部带蒂复合组织瓣修复创面 。

　　术后一周复查显示，小琳视力恢复至术前最佳水平，面部创面愈合良好，瘢痕隐蔽。“不仅保住了眼睛的全部功能，还最大限度保留了面部外观。” 主管医师介绍，后续将通过激光治疗进一步优化皮肤外观，降低复发风险。

　　“罕见病患者不应被医疗技术‘抛弃’” 。周建大教授团队深耕体表软组织修复领域多年，已成功救治数十例复杂罕见病病例。此次手术的成功，为马富奇综合征合并眼周血管畸形的治疗提供了宝贵临床经验，也彰显了湘雅三医院在罕见病诊疗领域的技术实力。

　　通讯员刘岱松 潇湘晨报记者任弯湾