本文专家：肖志坚，中国医学科学院血液病医院副所院长

　　提到“血液病”，很多人可能都会感到陌生。但有一种血液病，它就像隐藏在血液里的“定时炸弹”，悄无声息地威胁着患者的健康，多数人对其却还知之甚少，它就是骨髓增生异常综合征（MDS）。在我国，骨髓增生异常综合征的发病率约为1.5/10万[1]，随着人口老龄化加剧，这个数字还在不断攀升。

　　这些人群要留意骨髓增生异常综合征

　　中国医学科学院血液病医院副所院长肖志坚教授介绍，“骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，简单来说，就是骨髓里的造血干细胞出了问题，不能正常发育成红细胞、白细胞和血小板，导致身体出现各种异常。”

　　骨髓增生异常综合征的发病原因比较复杂，目前还没有完全明确。肖志坚教授指出：“这种病主要是见于老年人，像国外中位发病年龄在70-75岁，我国骨髓增生异常综合征发病的中位年龄比国外要年轻一些，55-65岁左右。随着年龄的增长，它的发病率在不断地增高。”

　　除了年龄因素，长期接触某些化学物质、接受过放疗或化疗的人群，患骨髓增生异常综合征的风险也会增加。这就好比土壤受到了污染，种子就很难正常生长，造血干细胞受到这些不良因素的影响，也容易出现异常。

　　这种血液病最常见的症状是贫血

　　“大约30%的患者最终会演变为急性髓系白血病，这是一种非常危险的并发症，给患者的生命带来巨大威胁。”肖志坚教授介绍，“另一方面，骨髓增生异常综合征最常见的症状是贫血，几乎100%的患者都会出现，并引起贫血相关的症状，比如说乏力、活动后心悸、活动能力降低。”除了贫血，骨髓增生异常综合征还会引起白细胞降低，增加感染的风险；血小板降低则会导致出血症状，比如皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血等，甚至出现胃肠道出血、脑出血。

　　骨髓增生异常综合征对患者的生活质量和健康造成了严重的影响。贫血会导致患者身体虚弱，无法正常工作和生活，长期慢性贫血还会导致死亡风险的增加。肖志坚教授提醒，MDS患者还可能因为长期患病而出现心理问题，如焦虑和抑郁。想象一下，如果一个人总是感到疲惫无力，还容易生病、出血，生活肯定会受到很大影响，心情也会变得很糟糕。

　　创新药给患者带来新希望

　　在以往，国内较低危骨髓增生异常综合征的治疗主要是输血和药物治疗。肖志坚教授表示：“最简单的方法那就是输血了，输注红细胞。”但输血并不是长久之计，我国血源紧张，且长期输血可能引起输血继发性铁过载等问题。药物治疗方面，虽然有一些药物可以尝试，但疗效因人而异，总体来说，现有治疗手段只能对部分患者有效，疗效持续时间也有限。

　　罗特西普作为全球首个红细胞成熟剂，其作用机制实现了创新突破。肖志坚教授介绍说：“罗特西普是一个促红细胞分化成熟的药物，它是针对导致骨髓增生异常综合征患者体内红细胞分化受阻的分子机制设计的。”它就像一位“引导者”，帮助红细胞顺利完成发育过程，从而改善患者的贫血症状。这一创新药物的出现，为骨髓增生异常综合征的治疗带来了新的希望，也为患者的生活质量提升带来了可能。

　　2025年6月4日，罗特西普获国家药品监督管理局批准，用于治疗极低危、低危和中危骨髓增生异常综合征引起的贫血且需要定期输注红细胞的成人患者，成为近20年来首个获批用于治疗较低危骨髓增生异常综合征（MDS）贫血的创新药物。

　　对于患者而言，新药有助于实现脱离输血以及血红蛋白的增加，这意味着生活质量的显著提升。肖志坚教授指出：“假如有一种药物能够提升血红蛋白水平，让患者摆脱红细胞输注，使血红蛋白稳定在一个较好的水平，那么就可以显著减少输血带来的诸多问题，弥补输血的不足，这就是它的优势所在。”作为创新治疗药物，罗特西普相比传统促红细胞生成治疗有效率翻倍及疗效持续时间延长1年的数字都凸显了它的创新优势，对患者而言每三周治疗一次相较于每周治疗三次的促红素治疗而言，便捷性也提高不少。未来，随着对MDS研究的不断深入，相信会有更多创新的治疗方法出现。同时，针对骨髓增生异常综合征这种老年血液病，早诊早治至关重要。患者在日常生活中也应注意保持良好的生活习惯，如合理饮食、适度运动等，以提高生活质量。

　　总之，骨髓增生异常综合征是一种严重的血液系统疾病，虽然目前还无法完全治愈，但随着医学技术的不断进步，已经有了更多的应对方法。希望患者和家属能够正确认识骨髓增生异常综合征，积极配合治疗，提高生活质量，让“血液里的定时炸弹”不再那么可怕。

　　参考资料：

　　[1]Wang W, Wang H, Wang X-Q, Lin G-W. First report of incidence of adult myelodysplastic syndrome in China. Ann Hematol 2012; 91: 1321–1322.