渐冻症、白化病、多发性硬化症、血友病……这些疾病有一个共同的名字——罕见病。

　　这类疾病少见、复杂，有些甚至无法治愈，患者和家庭面临着沉重的经济负担和精神压力。

　　今日就让我们来了解一种罕见病——渐冻症，让“罕见”被看见，汇聚力量，共同点亮希望。

　　什么是渐冻症？

　　渐冻症的医学术语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性神经性疾病，主要对上运动神经元和下运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤。

　　临床表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，以至完全瘫痪，不能吞咽和进食，影响呼吸，身体就像被逐渐冻住一样。

　　渐冻症确诊难

　　与许多罕见病一样，渐冻症面临发现难、确诊难的问题。

　　渐冻症缺乏明确的生物学标志物，不像乙肝、糖尿病等疾病，通过某项检测化验就可以诊断。

　　渐冻症患者发病部位往往不同，可能是手、脚、咽喉等，症状表现也存在差异，加之早期症状轻微，容易被忽略或误诊。

　　渐冻症有哪些早期症状？

　　渐冻症的早期“预警信号”虽隐匿，但还是有迹可循的，主要表现为：

　　1

　　拧不开瓶盖

　　偶尔遇到这种情况不要过于担心！

　　渐冻症早期发病可表现为手部完成精细动作逐渐变得困难，持续数月后，手部虎口处的肌肉可能萎缩，然后出现抬胳膊困难，从一侧肢体发展到另一侧，有个逐渐发展的过程。

　　2

　　容易摔倒

　　患者可表现为走路时一只脚抬不起来，在平坦的路面上也容易摔倒。

　　这种情况需注意与腰椎病进行区分，腰椎间盘突出压迫神经也会出现相似症状，但常伴有相应区域的麻木、疼痛等。

　　3

　　说话不清

　　渐冻症患者的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐渐萎缩，会出现说话不清楚、饮水呛咳等症状，但意识比较清醒。

　　脑梗也会引起说话不清的症状，需注意鉴别，一般到医院进行CT等检查能够诊断脑梗情况。

　　4

　　肌肉跳动

　　渐冻症会导致肌肉纤维颤动，患者会感觉到“肉跳”。

　　渐冻症的肉跳和痛性痉挛的区别在于：渐冻症的肉跳一般不痛，肉跳的部位往往局限于一块肌肉，不会引起关节、肢体的活动。

　　生活中如果经常出现以上情况，要引起重视，及时就医。

　　渐冻症是什么原因导致的？

　　渐冻症的具体病因尚未完全明确，这也增加了治疗的难度。研究表明，以下几个因素可能与其发病有关：

　　●遗传因素

　　部分渐冻症患者有家族病史，提示遗传因素在疾病发生中起一定作用。

　　●环境因素

　　某些环境暴露可能增加渐冻症的风险，例如长期接触重金属、农药等有毒物质，被认为可能是诱发因素。

　　●免疫系统异常等......

　　渐冻症患者能运动吗？

　　渐冻症患者根据病情进展，进行适度运动对于延缓肌肉萎缩、维持关节的活动范围有一定作用，比如走路和身体柔韧性的锻炼。

　　一般来说，要避免力量训练，比如抓握橡胶握力圈等。

　　渐冻症患者饮食上要注意什么？

　　在患者能够正常进食时，应采用均衡饮食。咀嚼和吞咽困难的患者可进食软食、半流食，少食多餐。

　　当患者无法吞咽、存在呛咳误吸风险时，可根据病情施行胃造瘘术，保证营养摄取。

　　渐冻症虽让身体“冰冻”

　　却无法冻结爱与希望的力量

　　愿科学进步终将解锁生命的枷锁

　　让“生而罕见”的他们

　　不再孤单前行