4口之家全确诊! 有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂, 医生:无特效疗法

2024-06-22 13:33来源: 新闻坊

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  说到乏力、累、精神差

  坊友们首先想到什么

  可能是没休息好?

  或者是过于投入工作了?

  总有人觉得乏力不是大事

  但其实,乏力、精神差

  可能是各种疾病的信号

  比如——"吸血鬼病"

  52岁的林女士(化名)

  就因此查出了"吸血鬼病"

  更令人瞠目结舌的是

  他们一家四口

  都携带"吸血鬼病"基因

  这是现实版"吸血鬼家族"?

  莫名其妙没力气

  怎么也查不出原因

  林女士是公司有名的业务员。平时,她总感觉没力气,一开始以为是休息不足,并没有放在心上。

  后来,林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄,正当她准备就医时,突然感觉走不动路了,回家从一楼到四楼走了快一个小时,好不容易走到家门口就撑不住瘫倒了。幸亏邻居发现,联系了林女士的家属,并将她送到医院。

  林女士反复乏力、

  检查结果提示"贫血"

  连生活都无法顾及的林女士

  向公司请了长假

  她来到浙江大学医学院

  附属第一医院感染病科就诊

  高通量基因测序

  证实她的FECH基因突变

  属于红细胞生成性卟啉病

  最终确诊

  还发现子女也有这种病

  因担心遗传问题,林女士的儿女也接受基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管现在还未发病,但在诱因诱发下,他(她)们也可能随时发病。

  而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者,不会发病。

  一家四口人中

  3人竟都有可能

  发作"吸血鬼病"!

  这样的结果令人震惊


  "吸血鬼"原型

  无特殊治疗方法

  卟啉病又称血紫质病,是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅为5万分之一甚至更低,女性多于男性。该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。医生称,部分女性患者在月经周期的后半段更易发作。

  此前

  上海市第十人民医院就接诊过一位在月经前后发作的患者小唐

  小唐频繁腹痛,一旦痛起来就仿佛身体被利器穿透,甚至满地打滚,而且每次腹痛发作都在月经前后,但一直查不出原因,多方打听下,她来到上海十院,确诊为急性间歇性卟啉病。在上海市第十人民医院专家的帮助下,小唐的症状才得到缓解。(戳下图回看详细报道↓)

4口之家全确诊! 有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂, 医生:无特效疗法

  西方影视剧中,吸血鬼原型可能就是卟啉病患者,该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。

  据医生介绍

  不同类型的卟啉病表现不同

  可以兼具多种临床表现

  ↓↓↓

  急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状,烦躁、焦虑,出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏,光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等,这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。

  前段时间

  电影《周处除三害》热映

  大家对电影中

  陈桂林吐黑水的情节印象深刻

  现实中就有25岁女生口吐黑水

  最终被确诊为

  急性间歇性卟啉病

  而小坊也曾报道过

  此前有急性间歇性卟啉病患者

  因口吐黑色液体紧急送医就诊

4口之家全确诊! 有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂, 医生:无特效疗法

  因为卟啉病症状不典型,极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法,就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下,数小时可变为棕红色,这是卟啉病的特有表现。而确诊卟啉病则需要进行基因检测,部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。

4口之家全确诊! 有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂, 医生:无特效疗法

  图源自 FM93交通之声

  医生提醒

  乏力是生活中很常见的

  未分化病症

  如果长期乏力无法缓解

  可能存在健康问题

  应及时就医筛查

  网友:我也经常乏力

  有不少网友表示

  自己也有类似的症状

  "怎么感觉我也有'吸血鬼病'"

4口之家全确诊! 有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂, 医生:无特效疗法

  那么

  如果患上"吸血鬼病"

  该怎么治疗呢?

4口之家全确诊! 有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂, 医生:无特效疗法

  该病至今仍无特效的治疗方法

  卟啉病至今

  仍无特效的治疗方法

  去除诱因是首要方法

  疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病,而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。所以,病人可以注意补充碳水化合物,避免长时间日晒。

  医生提醒

  卟啉病患者如果早期诊断

  并且积极治疗

  一般预后良好

  如果年轻女性出现

  伴随月经反复发作的周期性症状

  特别是腹痛

  还有其他系统的受累

  尤其是伴有低钠血症时

  要高度怀疑

  尽早就诊排除

  综合:潮新闻、浙大一院、福建卫生报、北京时间、FM93交通之声、新闻晨报

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