今年3月，江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近，好消息传来，术后恢复良好，孩子第一次喊出了爸爸妈妈。

　　术后2个月

　　2岁患儿喊出了“爸爸妈妈”

　　孩子父亲介绍，治疗结束后不到一星期，孩子就对声音有了感知。之后，他们就开始慢慢引导孩子说话。术后2个月，孩子学会了喊“爸爸”和“妈妈”。

　　患儿父亲李先生：

　　也是在前几天的事情，当时抱着他在路边玩的时候，孩子在那咿咿呀呀，我发出什么声音，他就跟着我学什么声音。后来我想说试一下，我说叫爸爸，然后他非常努力地叫了一句爸爸。激动坏了我当时，一把把他搂过来亲一下，真激动坏了，因为从他出生到现在，这一刻期盼了不知道多久了。

　　让声音重回孩子世界的，是针对OTOF基因突变开展的基因治疗手术。

　　医生介绍，该疗法由南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科和东南大学合作研发，通过显微镜联合耳内镜的技术递送基因药物而起效，其原理和以往的助听器、人工耳蜗等助听技术存在本质不同：它不是模拟人耳的工作，而是直接修复耳朵。

　　东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰：

　　人工耳蜗它是通过一个仿生学的方法来模仿毛细胞的作用，把听觉产生的声音信号模拟成为电信号，病人要适应这个机器模拟出来的声音，需要经过一个3到5年的语训期。基因治疗是恢复病人的自然听力，换句话说就是既能听得见，又能听得清，还能听得懂。

　　让听障人士“听清”“听懂”

　　基因治疗研创进行时

　　医生介绍，目前，该项技术还处于临床试验阶段，已有十多例患者接受治疗并恢复了听力，年龄最大的23岁，这为遗传性耳聋治疗的“窗口期”提供了新见解。

　　南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师陆玲：

　　在既往的认知中，我们认为听力障碍越早干预越好，但是似乎我们的临床探索，为我们的认知做了一个新的提升。

　　目前，已知的致聋基因有200多个，OTOF基因相关治疗的突破只是第一步，后续还将有更多相关研创。

　　南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科执行主任钱晓云：

　　我们还在起步阶段，但是0到1是最艰难的，1到100也许进步速度会远超于0到1的速度。我们希望最终能够产学研相结合，把研究的成果在临床上做一个很好的验证补充，最终还是能够走向产业化的道路，能够让更多的耳聋人群来受益。

　　转自：江苏新闻，记者：常泽昱、谢豫