今年20岁的小玲(化名)
出现腹泻及便血等症状
医院肠镜检查显示
女孩全结肠部位
有数万枚息肉样隆起
......
得知检查结果后小玲母亲心急如焚,找到哈尔滨医科大学附属第二医院肿瘤中心主任、结直肠肿瘤外科主任王贵玉教授团队。医生了解到患者的父亲于2017年初确诊家族性息肉病(FAP)并伴有直肠恶变,由于分期较晚,没过多久小玲父亲不幸离世了。医生根据患者的家族史及相关检查结果诊断为家族性息肉病,并告知小玲及其母亲目前疾病尚处于早期,进行根治性手术后预后较为良好。
医生介绍,家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病(FAP),是一种少见的常染色体显性遗传疾病。婴幼儿时期并不发病,因此不属于先天性疾病,好发于青年,一般15~25岁开始出现症状,30岁左右最为明显。其特点为结、直肠内布满息肉状腺瘤,大小不等。如不及时治疗,至中年时几乎全部病例将发展为结、直肠癌。

由于患者年轻,直肠也分布较多息肉,医生决定进行全结肠及直肠切除。目前,患者已顺利出院。
专家提醒
家族性息肉病的常见症状为便血、黏液便、腹泻和腹痛。便血从隐血试验阳性到肉眼见大便带小血块不等。腹痛一般不剧烈,为隐痛不适。有些患者呈全身消耗症状,如乏力、体重下降、贫血等。由于FAP癌变率高,原则上一经确诊,需积极争取早期手术。
医生指出,对于已经明确为家族性息肉病的患者,需要及时筛查,做到早发现、早治疗。定期进行肠镜检查的FAP患者大肠癌发生率为3%~10%,远远低于未行肠镜检查,因此进行基因检测和肠镜检查显得尤为重要。即使不是家族性息肉病的人,到了40岁以后,也应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。
综合:新街派 生活报
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