新华社客户端上海12月26日电（记者 龚雯）记者从上海市第一妇婴保健院（同济大学附属妇产科医院）获悉，一例通过PGT（胚胎植入前遗传检测，俗称“第三代试管婴儿”）技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病的试管婴儿近日呱呱坠地。该婴儿的健康诞生，意味着困扰家庭两代人的“黑色魔咒”被打破。

　　一妇婴副院长李晓翠（左二）与辅助生殖医学科主任滕晓明（左一）看望海登（右一）一家，分享喜悦。（一妇婴供图）

　　据悉，这名婴儿的爸爸海登（化名）自1岁起，身上便开始出现黑色斑点，随着年龄的增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上沉着、蔓延，仿佛是中了“黑色魔咒”。13岁时，海登被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病，经过一次次激光治疗，海登皮肤的黑色素得到了很大程度地改善，但随着时间推移，消失的黑色素还会重新长出来。

　　经历了一段时间的心态调整，海登积极面对生活，努力学习、认真工作，29岁与心爱的人组建了家庭。相比以前他最大的愿望是“把自己变白”，婚后他最大的愿望是“拥有一个健康宝宝”，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。

　　2022年，海登夫妻找到了一妇婴生殖医学中心滕晓明医生团队，经过全面的基因检测和遗传咨询，最终从两万多个基因中找到了困扰他20余年“黑色魔咒”的真正原因——极其罕见的KIT基因突变。

　　家系遗传检测和分析显示，海登的父亲也携带相同的KIT基因突变，而父亲只是比普通人黑一点点，并没有像海登一样。更引发医生关注的是，KIT基因突变不仅导致色素沉着，也可导致胃肠间质瘤，这恰恰和海登父亲5年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。

　　据滕晓明介绍，KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种，“一黑一白”：当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；而当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑。

　　“如果通过自然怀孕，海登夫妻有50%可能生育色素沉着病的宝宝，而且这个宝宝将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。”滕晓明说，这种疾病极为罕见，目前已知文献报道的全世界患者只有十几例。

　　在完成基因诊断后，一妇婴生殖医学中心主任王育、辅助生殖医学科主任滕晓明牵头成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队，制定了PGT助孕方案，成功获得5枚囊胚，经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎，经沟通后选择一枚胚胎进行移植，成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证了PGT的结果。

　　海登（右一）看着自己刚出生的健康孩子，笑得合不拢嘴。（一妇婴供图）

　　前不久，这个牵挂众人心的小生命诞生了，脐带血基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变。望着怀里皮肤白皙的小宝贝，海登和妻子悬着的心终于落下，十分感谢一妇婴医生团队一路以来的“保驾护航”。

　　据一妇婴副院长李晓翠介绍，该院生殖中心已建立500余种单基因病诊断和PGT平台，可阻断和预防比如耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤、地中海贫血等多种单基因病的传递和发生。同时，中心还在探索遗传病阻断和预防新策略，针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，一次性筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助为有生育计划的家庭充分了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生。