11月14日，2026年国家商保创新药目录正式宣布。此次国家“双目录”调整聚焦创新程度高、临床价值大、患者获益显著的品种，旨在推动创新药通过更多元的保障方式惠及患者。

　　对于患者人数少、治疗需求迫切的罕见病而言，如何让创新治疗从“有药可用”进一步走向“用得上、用得起”，一直是患者可及的重要课题。

　　肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称“渐冻症”，是一种进展迅速、致残致死率高的神经系统疾病。对于携带SOD1基因突变的ALS患者（即SOD1-ALS患者），托夫生注射液（商品名：凯盛迪）作为全球首款渐冻症对因治疗药物于2025年6月在中国上市，带来了从“支持治疗”走向“精准干预”的新可能。从“有药可用”到“用得上、用得起”，患者可及成为下一步的重要课题。此次纳入商保创新药目录，为罕见病创新药支付保障提供了新的路径，也进一步回应了SOD1-ALS患者长期治疗的现实需求。

　　在此次目录调整背景下，澎湃新闻近日专访了北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授，以及正在使用创新药物的患者，受访者给出了来自临床和患者一线的观察。

　　别把“不疼不麻的无力”当小事

　　2023年1月，五十多岁的老陈（化名）感觉走路时小腿会突然无力，“有点像踩在棉花上”，彼时没有太在意。两三个月后无力感加重，他先去附近医院看，医生认为与膝关节或韧带问题有关；到了当年9、10月，脚和脚趾开始抬不起来，辗转几家医院，有的怀疑是缺钙。直到2023年底，他在北京做了基因检测才最终确诊渐冻症——从出现症状到明确诊断，前后将近一年。

　　老陈的经历并不罕见。樊东升告诉澎湃新闻，既往国内外渐冻症的诊断延迟大约在11个月左右，现在公众认知提高后，不少病人三到六个月就能确诊，但仍有相当一部分人在“走错科室”中消耗掉宝贵的时间窗口。对于渐冻症，早一点来看病不是简单地早几个月，而是在为还没有丢失的神经功能争取时间。

　　樊东升介绍，神经细胞一旦受损往往不可逆，但神经元的丢失不是一夜之间发生的。“疾病进展就像水池不断漏水，神经元在这个过程中逐渐丢失。如果能尽早发现并干预，就有可能及时堵住漏水的地方，尽可能保留池中的水；反之，等三五年后才发现，水已经流失很多，再补救也很难恢复原状。”他提到，如果能够在疾病早期及时发现异常并开展治疗，就有可能在更多神经元尚未受损时，尽早阻断疾病进程。

　　早期有哪些信号？樊东升表示，渐冻症最主要的早期表现是“不疼不麻”的无力。可以表现在上肢，也可以表现在下肢，也可以表现在说话。一个重要特点是没有麻木、疼痛。他举例：矿泉水瓶盖原来很容易拧开，现在拧不开了，走路时因为脚抬不起来在平路上容易绊倒。还有一个重要提示：在无力的同时伴有“肉跳”。“这个时候要特别小心，要到医院去做检查；如果肌电图发现有问题，就可以早期诊断。”

　　樊东升说，现在对疾病认识多了以后，临床医生发现早期诊断的病人比原来要多很多。“我们很多病人在半年甚至三个月就可以诊断了，而原来可能一般要一年多以后才能诊断。”

　　老陈对那段快速下滑的日子记忆犹新，确诊后一度非常崩溃，也出现焦虑、抑郁和失眠等情况。他的家属回忆，他一下瘦了很多；当时他五十多岁，正处于事业成功、家庭幸福的阶段，突然遭遇这样的打击，精神上一时难以接受。此前他们对渐冻症缺乏了解，只听说过冰桶挑战，觉得这种疾病离自己很遥远，甚至不知道是否有药物可以治疗。拿到基因检测确诊报告时，他哭了。“平时很少见他哭，那一次他觉得整个人都像塌了一样，担心未来可能面临无药可治的困境，感到非常绝望和无助。”

　　没有家族史，为什么也要做基因检测？

　　老陈是通过基因检测确诊的，他携带SOD1基因突变。在中国渐冻症患者中，有SOD1突变的大约占2%。但樊东升估算，国内SOD1突变型患者仍有一千多例、甚至接近两千例；而从2025年6月托夫生在国内获批至今，接受治疗的患者已超过100人——以约1000人估算，真正用上药的只有约十分之一。

　　为什么大量有药可用的患者还没被识别？一个容易被忽视的事实是：渐冻症患者中，90%以上是没有家族史的散发病例。“罕见病虽然发病率低，但风险可能发生在任何人身上，很多患者和家庭对基因检测的认识仍然不足。”樊东升说。

　　按以往规范，通常建议有家族史、发病年龄较轻（45岁以下）、或有特殊临床表型的患者做基因检测。但临床中他发现，并不是只有这些人才携带突变。“有些患者没有家族史，发病年龄也不算轻，也没有特殊临床表现，但基因检测仍然发现了SOD1突变。”他提醒，“所以现在我们建议如果有条件，所有渐冻症患者都应该做基因检测。没有家族史，并不意味着没有致病基因突变。进入精准治疗时代，基因检测不只是帮助我们寻找病因，也可能直接影响患者后续的治疗选择。”

　　老陈之前了解过很多试验药物，也加入了患者蔡磊的渐愈互助之家，“但是好像都不是特别适合我的基因型”。后来，他一直关注这款对因治疗的创新药物，主治医生也告诉他，这是针对他基因型的对因药物，一旦能够用药，就会尽快安排他治疗。樊东升表示，他所用的托夫生在国内是2025年6月获批上市的，目前不少患者接受了十几次、二十多次治疗。

　　樊东升表示，托夫生注射液在中国上市具有重要的里程碑意义，为SOD1-ALS患者带来了精准对因治疗的新选择，也推动ALS治疗进一步迈入精准诊疗的新阶段。他介绍，托夫生通过反义寡核苷酸（ASO）减少有害蛋白的产生，从源头上减轻其对神经元的持续损害。如果能够及时干预，就有望阻止后续神经元受到进一步损伤，尽可能保留现有的神经功能。至于传统药物，SOD1基因突变导致异常蛋白产生，进而引发一系列病理变化，而利鲁唑主要作用于兴奋性信号通路，依达拉奉主要发挥自由基清除作用，两者主要针对疾病发生发展过程中的下游环节，尚未直接针对SOD1相关致病机制，因此对于SOD1的治疗来说有点“隔靴搔痒”。

　　樊东升提醒，生物标志物下降并不意味着症状会立即改善。VALOR研究结果提示，托夫生治疗后，患者的疾病进展并非马上停止，功能仍可能在一段时间内继续下降。“这就像高铁启动制动后，不可能一下子停下来，而是需要一个逐渐减速的过程。对于ALS这样的进行性疾病，治疗的价值不能只看症状是不是马上改善，更重要的是尽可能延缓功能丧失、保留现有神经功能，为患者争取更多有质量的时间。”

　　商保、援助与惠民保为患者层层减负

　　创新药有了，支付是绕不过去的坎。老陈算了笔账：一年总费用大约在140万元左右。好在目前有患者援助计划，可以减轻一部分负担，首年个人承担的药费大约在70万元出头，次年用药费用进一步降低至四十几万元。此外，他们在北京购买了普惠保，也比较幸运，能够在此基础上再获得30万左右的自付费用报销，进一步减轻长期治疗的经济压力。

　　樊东升认为，对于罕见病患者而言，创新治疗不仅要“有药可用”，也要让患者能够真正“用得上”。此次托夫生注射液纳入商保创新药目录，为更多SOD1-ALS患者获得创新治疗提供了新的保障。

　　樊东升同时指出，目录纳入只是第一步，更重要的是推动后续政策落地，促进支付保障与医院准入、药品供应、临床使用等环节有效衔接，真正打通患者用药的“最后一公里”，让患者能够持续接受规范治疗。

　　作者：澎湃新闻记者 张依琳