烧伤整形科病房里，术后两周的男孩小亮（化名）靠在床头，正尝试缓慢挪动身体。两周前，医生从他身上“卸”下了右腿：7岁的他术前体重68公斤，术后44公斤，被截下的右下肢重约24公斤，几乎占了他体重的一半。

　　近日

　　南京市儿童医院烧伤整形外科

　　接诊了一名7岁的特殊患儿

　　孩子自出生起就被发现

　　右下肢、左足趾肥大畸形

　　随着年龄增长

　　患肢不受控制地持续增粗变长

　　经诊断为极罕见的

　　PI3K基因突变相关巨肢巨趾畸形

　　患儿出生后不久，家长就发现他的右下肢和左足脚趾明显异于常人，之后患肢持续过度生长。

　　孩子曾在2019年、2021年先后在南京市儿童医院接受巨趾减容手术，但病情仍在进展。此次入院，患儿左足第3、4、5趾明显增粗肥大；右下肢对比左侧肢体显著增长、增粗，患肢皮下脂肪肥厚，右膝屈曲畸形、无法伸直，沉重的右腿严重拖累孩子，他无法自主行走，日常起居、如厕都需要家长全程搬运帮扶，生活难以自理。

　　“这是PI3K基因突变引发的病变，这类突变会让皮肤、肌肉、血管等正常组织不受调控地无限增殖，在临床上十分罕见，可参考的成功治疗案例不多。”南京市儿童医院烧伤整形外科沈卫民主任医师介绍，该通路异常激活，也和K-T综合征、部分肿瘤类疾病的发生机制相关。这名患儿主要问题集中在肢体，巨大的患肢甚至容纳了接近孩子一半的循环血量，手术风险极高。

　　和普通动静脉畸形不一样，该类畸形无法常规做介入栓塞，栓塞后难以控制剧烈疼痛。直接离断患肢更是凶险，大量血液瞬间回流极易引发休克。团队反复研讨，定下分步攻坚方案。

　　此次进行的是第一阶段手术，历时4个半小时，采用控制性减容的方式，缓慢疏导淤积在患肢内的血液回流至孩子自身循环，同步精细处理丰富的血管，平稳完成首期病变组织切除，守住生命安全这一关。

　　“第一关我们顺利拿下了，但治疗远没有结束。”沈卫民说，目前患儿残端组织依旧肥大，后续还要开展二期、三期手术，利用显微外科技术对残余组织、巨大脚趾进行缩容重塑，为后续安装假肢创造条件。万幸患儿骨骼没有同步过度增粗，给后续功能重建保留了机会。

　　回顾就医历程，患儿家长坦言，一路走来压力巨大。原本担心孩子术后会长时间承受剧痛，没想到孩子恢复速度超出预期，痛苦比预想中轻很多。一家人最大的心愿，就是经过系列手术之后，孩子能够站稳、独立行走，实现生活自理。

　　沈卫民提醒，这类偏身肥大、巨肢巨趾畸形，一定要早发现、早干预。早期减容手术可以延缓病变进展；一旦延误治疗，肢体持续迅猛增生，手术难度、术中风险会成倍上升，很多患儿后期会失去手术机会。目前团队也在持续摸索这类罕见病的个体化治疗方案，相关病例经验后续将进行学术总结，为同类罕见病诊疗提供参考。

　　综合：南京日报/紫金山新闻记者 王婕妤、南京市儿童医院

        原标题：《7岁男孩患罕见病，无法自主行走，在南京市儿童医院手术4个半小时，被截下的右下肢重约24公斤，几乎占体重一半；医生提醒》