2012年，刚退休没多久的范阿姨（化姓）出现便血、腹痛、腹泻等症状，短短一个月的时间，就瘦了整整5公斤。肠镜检查提示为直肠癌，范阿姨随即在江大附院接受了外科手术。 到了2019年，范阿姨的儿子何俊（化名）身体也出现了异常——右下腹总是隐隐作痛，检查后确诊为结肠癌，在该院进行了手术治疗。 时隔6年，2025年，范阿姨的女儿何晴（化名）反复腹泻、腹痛后就医检查，也被诊断为结肠癌。 

母子三人接连发病，高度的家族聚集性引起了该院结直肠外科医生的重视，建议姐弟俩进一步完善基因检测等检查，检查后明确诊断为林奇综合征。这一诊断，解释了一家三口接连确诊肠癌的原因。 林奇综合征是基因缺陷引发的常染色体显性遗传病。简单来说，就是家族中携带了有缺陷的基因，更容易发生结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、泌尿系肿瘤等。这类患者具有鲜明特点：发病年龄早（多低于50岁），家族中多人患癌。 需要强调的是，不是遗传到突变基因就一定会得癌，只是患癌风险会较正常人群显著升高。家族中如果有人患有林奇综合征，直系亲属就应提高警惕，提早启动筛查程序。

 江大附院（江滨医院）结直肠外科副主任孙康建议，以下高危人群应定期接受肠镜筛查：年龄≥40岁；长期抽烟、饮酒；体重指数（BMI）＞24；曾发现过结直肠息肉；长期缺乏运动，高脂、高盐饮食；患有炎症性肠病；一级亲属结直肠癌家族史，或患有家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征。排便习惯改变（腹泻或便秘）、便血、大便形状改变、腹痛等都是肠癌的典型症状，如果以上症状反复或持续出现，应及时就医，避免延误病情。

（记者 姜天圣）