深圳市民王先生不久前肢体出现肿胀和疼痛，刚打算去医院看看，不适的位置就自己缓解了。没想到，过了几天，类似的情况又再次发生。这种“随机肿胀和疼痛”的状态让王先生非常痛苦，最终他决定去医院看看。

　　李夏西

　　南方医科大学深圳医院

　　消化内科副主任医师

　　他主要就是身上、手上、脸上会出现不明原因的肿，有时候还会出现肚子痛，反反复复也找不到原因。

　　身体开启“随机肿胀”模式？

　　医生：因为缺乏这种物质！

　　详细了解病情后，医生根据经验推测，王先生是得了一种罕见病。经过检测，发现王先生体内缺乏C1酯酶抑制物，正是因为这一原因导致反复水肿疼痛。

　　李夏西

　　南方医科大学深圳医院

　　消化内科副主任医师

　　所谓补体C1就好比我们人体当中有一套免疫系统，如果这个指标很低，就像人的安保系统出了问题，会不停产生一个物质叫缓激肽，这个物质会导致脸肿、手肿。

　　确诊罕见病

　　为患者定制治疗方案

　　最终王先生被确诊为遗传性血管性水肿，确诊后，李医生为患者制定了个性化的治疗方案。也就是根据他的发病情况，定期注射拉那利尤单抗药物，缓解肿胀痛疼的情况。

　　属于遗传性疾病

　　最致命是喉头水肿

　　医生表示，遗传性血管性水肿是一种罕见病，可通过基因遗传给下一代。患病后，皮肤或者身体里的黏膜会反复突然肿起来。最要命的是，如果水肿发生在喉咙、气管这些地方，可能会导致喘不上气，甚至诱发窒息。

　　李夏西

　　南方医科大学深圳医院

　　消化内科副主任医师

　　这类病人的话，第一就是定期打单抗，第二就是手边要备一针缓解病情的单抗，防止出现喉头水肿等致命病症。

　　第一现场记者丨黄顺钰、许泓