浙江台州16岁的可可（化名）迟迟不见月经初潮辗转多个医院检查，最终在杭州意外发现其患了一种罕见的46,XY单纯性腺发育不全的疾病，这也就意味着，看似是女儿身的可可，实际上却有着男性染色体。“怎么会这样！我们以为她只是发育比较晚而已……”可可的父母反复确认后，脑子一片空白。医生建议进行手术，否则后期发育不良的性腺有极高恶变的可能，考虑到可可以女孩的身份生活了16年，且对女性的身份认同感较高，可可及家人决定继续维持这一性别。

手术3天后，可可恢复正常，顺利出院。 医生提醒，性发育异常这一疾病并不罕见，除了46,XY性腺发育不全外，临床上比较常见的还有特纳综合征、雄激素不敏感综合征等。由于早期外生殖器并无明显异常，所以家长通常很难发现。在孩子生长发育的过程中，如果发现其身高远远矮于或高于同龄人、完全没有发育等情况，可以寻求专业医生的建议。（杭州市妇幼保健院、杭州广播电台“西湖之声”）