假如你变成异性

　　你最想做的事是什么？

　　不少人可能都思考过这个问题

　　不料，这在浙江台州的可可（化名）身上

　　“成真”了！

　　近日，16岁的可可迟迟不见月经初潮，在妈妈的陪同下辗转多个医院检查，意外发现可可患了一种罕见的46,XY单纯性腺发育不全的疾病，这也就意味着，看似是女儿身的可可，实际上却有着男性染色体。

　　“怎么会这样！我以为她只是发育比较晚而已……”可可的父母反复确认，脑子一片空白。

　　可可和家人来到杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院），医生建议进行手术，否则后期发育不良的性腺有极高恶变的可能！考虑到可可以女孩的身份生活了16年，且对女性的身份认同感较高，他们决定继续维持这一性别。手术3天后，可可恢复正常，顺利出院！

　　图片由AI生成

　　什么是46,XY单纯性腺发育不全？

　　杭州市妇女儿童医疗集团、上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科王俊教授介绍，46,XY单纯性腺发育不全是一种先天发育异常。

　　可可的染色体实际是男性（46,XY），但是胚胎发育早期，本该发育成睾丸的“性腺”没有正常形成，缺乏了其分泌的雄性激素，胎儿的生长发育便向女性方向变化，表现为男性假两性畸形或性反转。

　　由于一些孩子的外生殖器看起来和女孩并无明显差异，因此家长会将其当作女孩抚养。但一到青春期，孩子出现乳房发育不良，阴毛腋毛稀少或无，没有月经等情况时，这一问题才会显露出来。

　　为什么要进行手术和治疗？

　　术后就和女孩一模一样了吗？

　　有家长疑惑，既然仍然想维持女孩的身份，是不是不做手术也可以？

　　据王俊教授解释，由于腹腔中的温度较高，体内未发育的性腺有较高的癌变风险，因此原则上需要及早地进行手术治疗。

　　️如果孩子本身认同女孩身份，手术介入后，可以通过补充雌激素和孕激素让她的乳房得以发育，并建立规律的“月经”，由于孩子本身的染色体是男性，所以她只有一个极小的始基子宫，术后也无法恢复生育功能。

　　️但如果孩子最终想成为男生，可能需要通过人造阴茎等方式为其进行性转手术。

　　早期如何发现这类疾病？

　　性发育异常这一疾病并不罕见，除了46,XY性腺发育不全外，临床上比较常见的还有特纳综合征、雄激素不敏感综合征等。由于早期外生殖器并无明显异常，所以家长通常很难发现。

　　在孩子生长发育的过程中，如果有以下情况，可以寻求专业医生的建议：

　　如果发现孩子出生时存在外阴外观异常，如阴蒂肥大、阴唇融合等情况，需要及早进行检查。

　　生长发育时，这类孩子的身高可能会远远矮于或高于同龄人，此时应引起重视。

　　女孩13岁乳房如果完全没有发育，或者到16岁时仍无月经初潮，需要及时就医。

　　转自：杭州市妇幼保健院 市妇产科医院