2月28日

　　是国际罕见病日

　　全球已确认的罕见病超过7000种

　　据估算，我国现有各类罕见病患者

　　大约6000万人

　　什么是罕见病？

　　罕见病和遗传有什么关系？

　　罕见病确诊难，如何有效预防？

　　每个人

　　都是缺陷基因携带者

　　罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。

　　约80%的罕见病由遗传缺陷引起。每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率。

　　那么，父母都健康，孩子会有遗传病吗？

　　隐性遗传病

　　可以导致出生缺陷

　　北京协和医院产科中心副主任蒋宇林表示，隐性遗传病确实能通过代际进行传播，夫妻双方或一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。

　　胎儿基因突变

　　是引发出生缺陷的另一种可能

　　夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等， 几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。

　　环境影响也可致出生缺陷

　　虽然夫妻双方都是健康的，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学物质，还有 各种病毒、药物等。

　　预防罕见病 “早筛”是关键

　　由于发病人数少、症状复杂等原因，中国罕见病联盟调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊难，有没有办法可以预防呢？

　　从“生命起点”早筛早防至关重要。

　　我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。

　　一级预防即婚前、孕前预防。二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。

　　北京协和医院产科中心副主任蒋宇林进一步介绍：

　　在孕前应针对夫妇做一些身体检查，看看有没有一些慢性疾病。怀孕后，早 孕期叶酸的补充摄入，可以有效降低常见的出生缺陷，比如神经管畸形、先天性心脏病的发生。整个孕期定时产检非常重要，同时在孕期要做好营养体重的控制，平衡膳食，保持一个良好的心态。

　　目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，患儿的病情可实现基本稳定。

　　温馨提醒

　　避免过度产检过度焦虑

　　产检的目的是监测母婴健康，但频繁或非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担，甚至导致不必要的医疗干预。

　　关注罕见病

　　让爱不罕见

　　转自：国家应急广播