2月28日是国际罕见病日,上游新闻记者从陆军军医大学新桥医院获悉,该院心血管相关科室接诊了多位出现心慌、突如其来的心悸甚至心脏骤停等症状最终查出罕见病的患者。专家介绍,因为病因隐蔽,罕见心脏疾病患者可能会因误诊而延误治疗。
12岁少年李南(化名)是该院心血管内科副主任王江的病人,在学校上课时突然心跳骤停,到家附近的医院做了心电图、心脏彩超等各种检查,检查结果显示一切正常,为揪出身体的隐患,少年在家人陪同下辗转多家医院后来到新桥医院。 “事出反常必有因,一定有问题。”王江带着同事们从“心脏骤停”这个唯一的线索入手,层层深入排查。 经过基因检测,少年被确诊为离子通道病——一种遗传性心脏病,该病是猝死的高危因素。
罕见心脏病很不易发现,但还是会有一些线索能让我们找到真正的病因。
王江总结了三个关键线索: 第一条线索:检查有异常,但医生解释不了。 第二条线索:患者身体总觉得不对劲,但到医院检查却查不出原因。 第三条线索:家族里有“说不清”的猝死。 (上游新闻记者 石亨)

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