记者：王欣/通讯员：王蕊、朱诗意

　　寒冬时节

　　大家是不是总是觉得嘴唇很干？

　　而当我们身体不适时

　　也很容易出现“嘴唇苍白”

　　其实

　　嘴唇的变化很能反映我们身体健康情况

　　特别是有一种情况

　　甚至可能提示我们体内有癌

　　嘴唇周围长满了黑点

　　原本以为就是吃多了肚子痛，却直接揭开了困扰自己多年的谜团，甚至知道了母亲年纪轻轻就患癌去世的真相——这一个多月来，李哥（化名）感觉自己经历的仿佛是电影里的情节。

　　33岁的李哥，他从小嘴唇周围就长满了星星点点的黑斑，手掌上也有比较多的黑痣。“从小同学会拿这个开我玩笑，但因为我妈妈脸上也有，所以大家都说是遗传，而且不痛不痒的，也就没当回事了。”

　　这些年，他从甘肃来到浙江金华打工，日子虽平淡但也和顺。一个多月前的晚饭后，他有点腹痛，还以为是吃多了没在意，但随后几天腹痛一直没有缓解，而且接连几天没有排便。到当地医院检查后，考虑是肠梗阻，经过抗感染抗炎等治疗后有所缓解，但粪便检查结果显示隐血，腹部增强CT检查也显示他胃肠道里有多处病变。

　　于是，当地医院为李哥进行了胃肠镜检查，结果令人震惊——李哥的胃、肠里密密麻麻全是息肉，起码有200多颗！最大的直径有3.5厘米，像一颗较大的冬枣。拿到检查结果的李哥“五雷轰顶”，立马决定到浙江大学医学院附属第一医院之江院区就诊。

　　揭开了多年的谜团

　　看着眼前的李哥，浙大一院胃肠外科副主任刘小孙主任医师很快就想到了一种可能——他嘴唇附近有黑斑，手掌上也有不少黑色素沉积，再加上胃肠道里多发息肉，大概率是一种叫做“黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）”的罕见病。

　　患者嘴唇图片，请谨慎点击

　　刘小孙主任医师表示，黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，主要表现就是皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。大部分患者会在10～30岁出现症状，比如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。但也有部分患者在确诊时无症状。

　　“这个病发病率并不高，属于罕见病，但该病患者的胃肠道息肉发生癌变的风险很高，容易发生肠套叠、肠梗阻等问题。同时也是多种恶性肿瘤的高风险人群，如胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌、泌尿、生殖系统肿瘤等。”刘小孙主任医师表示。而通过进一步了解，李哥的妈妈几年前因罹患宫颈癌去世，医生考虑也和这个疾病有关。

　　发现以下情况

　　尽快就医筛查

　　由于黑斑息肉综合征患者胃肠道息肉癌变的风险非常高，胃肠外科刘小孙主任医师、俞航主治医师专家团队为李哥尽快进行了手术。在手术中，专家团队一丝不苟地耐心对李哥胃、十二指肠、回肠、结肠“排雷”，将较大的息肉一一摘除。

　　术后病理显示，李哥肠道里的部分息肉已经癌变，还好都属于早期，不需要进行放化疗。“但是患者肠道还会长出息肉，不处理的话后续也很可能会癌变。这就需要严格定期复查胃肠镜，而且需要进行其他相关癌症的定期筛查。”刘小孙主任医师表示。

　　由于黑斑息肉综合征是由基因突变引起，目前没有特别好的办法治疗，早发现，早干预是最重要的办法。大部分患者的黑斑一般在幼年即出现，主要发生在口唇和四肢末端，也可能发生在鼻、肛周、生殖器等处，如果发现要及时就医筛查。

　　专家表示，常染色体显性遗传的特性，使该病具有明显的家族聚集性。一个被确诊为黑斑息肉综合征的患者有50%的可能会把患病基因传递给子女。所以有家族史或已确诊的患者在备孕前要进行基因检测和遗传咨询，通过产前诊断降低后代患病风险。同时专家也建议，健康人群超过40岁以上从未做过胃肠镜的，最好也做一次胃肠镜检查，以尽早发现消化道肿瘤。

　　作者：浙大一院