四年前，一场突如其来的“怪病”

　　让钱大妈（化名）整个人都没了精神

　　病情有所好转后

　　没想到这个“怪病”又缠上她的哥哥

　　而且情况比钱大妈的更糟糕

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　　一场“怪病”

　　先后缠上兄妹二人

　　四年前，钱大妈总觉得浑身不得劲，干什么都提不起精神，人特别容易累。在老家医院检查后，医生说她肝功能不好，有两个关键指标——谷丙转氨酶、谷氨酰转肽酶都高出不少。村里人推荐她去杭州市西溪医院看看，钱大妈便抱着希望去了。

　　接待的中西医结合肝病科俞秀丽主任医师为她做了详细的检查，诊断她为“原发性胆汁性胆管炎”，并为钱大妈量身定制了一套治疗方案。

　　之后的三年，钱大妈严格遵照医嘱吃药、复查，病情控制得相当不错，肝功能指标慢慢恢复了正常。

　　然而一年半前，类似的困扰悄然缠上了她哥哥——钱大爷（化名）也开始出现浑身乏力的老毛病。钱大妈一听就警觉起来，立刻把情况告诉了俞医生。在俞医生的建议下，她第二天就带着哥哥来医院检查。

　　检查结果印证了大家的担心：钱大爷也得了和妹妹一样的病。而且，他的肝脏情况更糟糕，检查显示已经出现了肝硬化。在俞医生和科室医护人员的精心治疗与照顾下，钱大爷的病情总算稳定下来。

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　　什么是

　　原发性胆汁性胆管炎

　　原发性胆汁性胆管炎，是自身免疫性肝脏疾病的一种。

　　所谓自身免疫性疾病，就是机体对自身的抗原发生免疫反应而导致自身组织受损的免疫性疾病。这类疾病可以发生于某一个器官，也可以发生在全身各处。比如：

　　在甲状腺，可以发生甲亢；

　　在肠道，可以是结肠炎；

　　而在肝脏，如果累及肝细胞为主，可以发生自身免疫性肝炎，如果引起肝内小胆管损伤，则是原发性胆汁性胆管炎。

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　　原发性胆汁性胆管炎

　　与甲肝、乙肝、丙肝不同

　　甲肝、乙肝、丙肝是病毒性肝炎，它们的病原体是病毒，具有一定传染性的，可以通过一些途径感染他人。而自身免疫性肝病属于非感染性肝病的范畴，所以这个疾病并不像病毒性肝炎一样具有传染性。

　　钱大爷和钱大妈是亲兄妹，难道这个疾病具有遗传性？那么他们的子女和亲人是不是会比一般人更加容易罹患这个疾病？

　　这个疾病并非典型的孟德尔遗传病，无固定遗传模式，但存在明显的家族聚集性。遗传因素是其重要的发病风险之一。一些特定的人类白细胞抗原（HLA）基因和非HLA基因变异与该疾病相关。

　　就像这两个患者，目前他们的子女中并未发现其他罹患这个疾病的。

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　　原发性胆汁性胆管炎

　　该怎么诊治呢？

　　原发性胆汁性胆管炎，虽然目前还达不到一次治疗就可以痊愈，但是通过药物的持续治疗，疾病的进展会得到明显控制，生活质量和生存时间都可以得到大幅度的提升。

　　但在临床工作中，时常遇到患者服药剂量不够规范，导致治疗效果欠佳的情况。复诊时，需要评估肝脏的功能、形态结构、纤维化程度以及疾病并发症等多个方面。

　　最后俞医生提醒，原发性胆汁性胆管炎虽然不会传染，但同样需要引起大家的重视。若出现以下情况，建议及时就医筛查：

　　● 无法解释的、持续的乏力和皮肤瘙痒；

　　● 肝功能检查，尤其是碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）不明原因升高；

　　● 伴有其他自身免疫性疾病（如干燥综合征、甲状腺疾病、类风湿关节炎等）；

　　● 有家族史，特别是一级亲属中已有确诊者。

　　供稿：杭州市西溪医院