深圳7岁女孩天生蓝眼睛，确诊罕见病Waardenburg综合征

2025-08-21 18:31来源：广州日报

深圳7岁女孩朵朵（化名）天生蓝眼睛、白头发，父母都是中国人，却长得像混血。可朵朵父母却无暇顾及孩子的外貌，因为孩子的听力筛查有问题。父母带着她前往各大医院检查诊治，最终确诊为罕见病Waardenburg综合征（瓦登伯革氏症候群），其中一项临床表现就是蓝色瞳孔，故俗称蓝眼宝宝。同时，感音神经性聋是此类疾病患者最主要的临床症状之一。这类疾病是因常染色体突变导致神经嵴细胞发育异常，蓝眼珠是因虹膜黑色素细胞缺失所致。它的患病概率非常低，约为1/42000，占先天性聋的1%~3%。对于Waardenburg综合征的患者，可以通过植入人工耳蜗来恢复听力。（深圳晚报）

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