近期，一位妈妈忧心忡忡地带着13岁女儿小黄（化姓）就医。原来，小黄在2022年10月经历了人生第一次月经初潮，这本是青春期的正常标志。然而，自那之后，她的“好朋友”就再也没有出现过，闭经长达两年多！更让家长隐隐不安的是，小黄的身高只有146cm（相对同龄人矮小），第二性征发育似乎也有些“不一样”。 经全面系统检查，医生揪出了导致小黄身体情况异常的“元凶”。染色体核型分析显示，小黄的细胞中存在两种“拼图”模式：一种是典型的女性缺少一条X染色体（45,X），另一种则是男性染色体模（46,XY）！并且检测到了决定男性发育的关键基因——SRY基因。这是一种极其罕见的染色体疾病：嵌合型特纳综合征 (45,X/46,XY)。 小黄不仅存在卵巢功能“早衰” 、子宫发育“停滞”的情况，更大的风险在于：含有Y染色体物质（如46,XY细胞或SRY基因）的嵌合型特纳患者，发育不良的性腺恶变成肿瘤的风险非常高！最终，医生为小黄实施了腹腔镜下双侧性腺活检术+切除术，将其体内潜在的“定时炸弹”成功拆除。

 医生介绍，特纳综合征除了影响身高、性发育以外，还会对身体多个脏器造成影响，甚至还会有生命危险。提醒家长，如果家中女宝出现超过13岁仍无任何乳房发育迹象；超过15岁仍未来月经初潮（原发性闭经）；月经初潮后，停经超过3个月或月经周期 极其紊乱不规律（继发性闭经或月经稀发）；身高增长明显落后于同龄女孩；发现其他性发育异常的表现。请务必提高警惕，及时带她到正规医院的青春期保健专科或儿童内分泌科就诊！早发现、早诊断、早干预，是守护孩子健康成长的关键！（广东医科大学顺德妇女儿童医院）