今天(3月21日)是第14个“世界唐氏综合征日”,江苏省儿童康复研究中心专门发文,呼吁社会关注“唐宝宝”。
2011年,联合国大会正式将3月21日确立为“世界唐氏综合征日”,这一日期的选择具有深刻的象征意义:唐氏综合征患者的第21号染色体多出一条(即21三体),而“3月21日”恰好呼应了这一生物学特征。自确立以来,这一纪念日不仅成为科学普及的契机,更成为推动社会包容与权利平等的重要平台。
今天是第14个“世界唐氏综合征日”,今年的活动主题为“关注唐氏,支持和行动”,旨在倡导全社会关注唐氏综合征,生育人群采取行动积极预防唐氏发生,社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
唐氏综合征致病因素
唐氏综合征并非遗传性疾病,而是由于染色体分裂异常导致的。任何一对夫妇都可能生出唐氏综合征患儿,这与种族、血型、学历、地位无关。
常见病因:
高龄妊娠唐氏综合症发病率随孕妇年龄的增加而升高。当母亲年龄为35岁时,几率为1/250;当母亲年龄超过40岁时,几率就上升到了1/100。
叶酸补充不足孕妇叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化,进而导致染色体不分离DNA。孕期感染有研究认为病原微生物感染,特别是孕早期(3个月以内),可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用,导致胎儿出生缺陷的发生。
环境因素研究证实,孕妇长期接触高浓度的苯(家庭装修或购买新车、化妆、染发)可引起人周围淋巴细胞的突变和较恒定的染色体畸变,从而导致出生缺陷的发生。
唐氏综合征的临床表现
1.出生时即具明显的特殊面容,表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小且位置偏低、常张口伸舌,流涎多。
2.常呈现嗜睡和喂养困难。
3.绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长日益明显,且生长发育迟缓。
4.免疫功能低,易患各种感染。
5.常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。
唐氏综合征的治疗与干预
目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法,但通过早期干预和综合支持,可改善生活质量。
新生儿期尽早对患儿的心脏、听力等进行全面的健康评估,并及时治疗可能出现的并发症。
婴幼儿期借助语言训练、物理治疗、特殊教育等多种方式,促进患儿的身体和智力发育。
社会支持通过医疗干预、教育融合、家庭互助、政策保障和文化倡导,营造尊重生命多样性的社会环境,能够显著提升唐氏综合征患者的生活质量。
每一个生命都值得被尊重,每一颗心都渴望被理解。江苏省儿童康复研究中心呼吁:让我们一起了解和关注唐氏综合征,共同营造一个更加包容、友爱的社会环境,用爱点亮希望,令每个生命都绽放出独特的光彩。
(来源:江苏广电总台·荔枝新闻中心 记者/许宸 通讯员/杜婉婷 )
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