刚出生或几个月大的宝宝

　　身上有褐色的斑片

　　就像牛奶和咖啡混合的颜色

　　不少家长感到疑惑

　　这是“胎记”吗？

　　要当心了

　　这可能并不是普通的“胎记”

　　而是“牛奶咖啡斑”

　　浙大二院近期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。

　　当时小叶即将参加高考

　　听力下降让她特别焦虑

　　检查后发现

　　这并不是简单的耳朵问题

　　小叶双侧颅内的前庭神经

　　正被一种肿瘤“侵袭”

　　这就是她听力下降的元凶

　　小叶患上了一种罕见的遗传疾病

　　——神经纤维瘤病

　　什么是神经纤维瘤病？

　　神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。

　　神经纤维瘤病主要有三种类型：

　　1型神经纤维瘤病（NF1型）

　　2型神经纤维瘤病（NF2型）

　　施万细胞瘤病

　　牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑。

　　每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。

　　相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。

　　神经纤维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。

　　而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。

　　可通过手术或药物

　　改善神经纤维瘤

　　医生解释

　　尽管神经纤维瘤病

　　目前尚无法根治

　　但大多数患者

　　可通过手术或药物治疗

　　显著改善生活质量

　　对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。

　　经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。

　　最终，医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。

　　神经纤维瘤虽然

　　是一种遗传性疾病

　　但它并非无法应对

　　对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。

　　长牛奶咖啡斑

　　就是神经纤维瘤吗？

　　答案是：不一定！

　　虽然牛奶咖啡斑是NF1型的主要诊断标准之一，并且超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑，但并不意味着所有NF1型患者都会有牛奶咖啡斑，有也不意味着一定是NF1型。

　　例如

　　这些情况也可能出现

　　到牛奶咖啡斑

　　↓↓↓

　　正常人群：

　　单个或少量牛奶咖啡斑可以在健康人中观察到。

　　其他遗传性疾病：

　　如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤维瘤病、Noonan综合征和结构性错配修复缺陷综合征等。

　　环境和其它原因：

　　某些情况下，皮肤摩擦或局部炎症可能导致色素沉着，类似于牛奶咖啡斑。

　　上海六院医生提醒：

　　如果出现这些症状

　　要警惕神经纤维瘤病

　　如果有1到3个斑点，一般只是胎记的一种，除了美观上的影响外，对人体健康并无不良影响。这种斑通常形状不规则，边缘锯齿状，激光治疗效果较好。

　　若有超过6个斑点，至少0.5厘米或数量一直在增加，建议进行基因测试，以确定这些斑点的潜在原因。

　　若幼儿期孩子已经有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深，边界清楚且规则，随着年龄增长周围还出现小斑点；或者父母一方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上有多块咖啡斑，同时伴有多发性神经纤维瘤，基本上可以确诊为神经纤维瘤病。

　　如果咖啡斑面积较大，也可见于神经纤维瘤病，同样需要引起重视。

　　由于不同个体的临床表现

　　差异较大

　　神经纤维瘤的诊断难度大

　　其治疗、随访、管理

　　等多方面都存在挑战

　　如果身上长了这种斑

　　请尽早到医院就诊

　　做到及时干预，早治疗

　　综合：新闻坊、浙大二院、上海六院、温州医科大学附属第一医院等