12月19日，复旦大学附属儿科医院的特需门诊来了一位特殊的小患者

　　他的母亲一进门就向王主任拿出了基因检测报告，平静的述说着自己的孩子 有两个不常见的基因变异，上周刚刚经历过输血 、凝血功能异常、肝功能异常等情况，从出生到现在三个月以来 辗转在不同的医院住院，在家仅呆过十几天.....

　　听完不禁让人感到心疼，但无人能感同身受这位母亲，而在王主任的诊室 这样的宝宝几乎每周都会出现.....

　　王艺 ｜ 主任医师- 复旦大学附属儿科医院院长

　　王建设｜ 主任医师- 复旦大学附属儿科医院感染传染科主任

　　黄疸背后的秘密——

　　进行性家族性肝内胆汁淤积症

　　王主任表示就诊的小宝宝里边大多数都是一些胆汁淤积症。往往这些小孩在出生后或者出生不久就出现了黄疸、尿的发黄、可能伴随大便颜色变淡这类症状。这种就是典型的胆汁淤积症的表现。

　　在其中，每年门诊中都会遇到60例左右，基因变异导致的胆汁淤积症，也就是进行性家族性肝内胆汁淤积症，是属于一种罕见病。需要进行肝移植才能存活。进行性家族性肝内胆汁淤积症是引起儿童期肝病死亡或移植的重要原因。

　　专家 Tips

　　如何判断一个新生儿是否需要立即去医院看病？

　　足月儿黄疸超过两周；早产儿黄疸超过三周都应该到医院去就诊。

　　如果伴随尿黄、大便颜色浅更需要立即就医。

　　肝病中心——

　　拨开迷雾 抽丝剥茧

　　其实罕见病在诊疗的过程当中，有一组数据能够来说明罕见病它的诊疗面临着非常大的压力和疾病负担。几乎是所有的罕见病，从他的症状开始，到他的确诊需要3到5年的时间。

　　而且他可能要辗转，至少3到5家专业的机构，要看3到5个以上的专家。所以诊断罕见病，确诊罕见病也十分困难。

　　复旦大学附属儿科医院在2010年开始就建立分子遗传诊断实验室，同时有一支很好的分子遗传诊断，数据分析，数据挖掘的队伍。并且在去年复旦大学附属儿科医院也成立了临床遗传学科，这个学科会带动各个专科包括带动上海和全国的遗传专业的队伍建设。

　　进行性家族性肝内胆汁淤积症

　　（罕见病）新曙光来临？

　　关于进行性家族性肝内胆汁淤积症一直是一个治疗的难题。传统的都是用利胆的药物来尝试，或者联合来尝试取得最好的一个结果。但是最近两年有两个药物在国际上已经批准用于家族性胆汁淤积症的治疗。目前突变特异性的治疗，也在逐步地在临床试验中间，基因治疗的药物现在也在不断得发展，相信将来，基因治疗可以实现我们对这种疾病达到治愈的目的。