5岁的小姑娘吃得很多却瘦得出奇，呈现出营养不良的状态。可是生化检查报告单上一系列数据和结果却恰恰相反：脂肪肝，肝、脾、双肾肿大，完全是小胖子才会有的数据。

　　这是怎么一回事？

　　北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院

　　为孩子做了基因检测

　　孩子被确诊

　　患有1000万人中才有1例的

　　罕见遗传代谢病

　　事情要从3个多月前说起

　　7月30日，北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院遗传代谢性疾病科主任毛新梅正在坐诊，一个5岁的小女孩在家长的陪伴下走进了诊室。

　　小女孩瘦得出奇，皮下几乎摸不到脂肪，一副营养不良的样子。

　　是不好好吃饭吗？小女孩的妈妈苦笑着摇摇头：恰恰相反，孩子吃得挺多，但就是不长肉。

　　原来，小女孩自出生以来体重就增长缓慢，平时食量较大，且喜欢吃碳水类食物和肉类，但还是经常感到饿。孩子吃得多，却怎么也不长肉，皮下脂肪菲薄，表现出营养不良的状态。

　　小姑娘的妈妈带着她辗转多家医院进行营养治疗，却始终没有改善。经人介绍，母女二人来到了毛新梅主任门诊就诊。

　　毛新梅给孩子量了身高体重，122厘米，体重仅有18.5千克，BMI指数（国际上衡量人体胖瘦程度以及是否健康的一个常用指标）为13.4，而正常的5岁儿童应该不低于18.5。毛新梅仔细查体，详细询问孩子病史，为其完善血代谢、腹部超声等检查。

　　检查结果让毛新梅皱起了眉头：较为严重的脂肪肝，肝、脾、双肾肿大……这完全是一个营养过剩的肥胖者才会有的身体指标，可小女孩却恰恰相反，是严重的营养不良，这太矛盾了。经过综合考虑，毛新梅认为孩子可能患有罕见遗传代谢病，建议完善基因检测。

　　1个月后，基因检测结果证实了毛新梅的判断，小姑娘患有先天性全身性脂肪营养不良2型（一种非常罕见的常染色体隐性遗传病），发病率仅有一千万分之一。

　　明确病因后

　　小姑娘及其家人终于看到了希望。

　　北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院自2023年起，开设了遗传代谢性疾病科杨艳玲教授名医工作室，每月均有1次远程会诊，杨艳玲教授会根据患儿具体情况制定详细的治疗方案，并有专业的团队定期随访。

　　这对小姑娘一家来说可谓雪中送炭，免去了一家人赴外地就医的奔波之苦。

　　9月24日，小姑娘通过视频与杨艳玲教授“云端”见面了，在与孩子家长充分沟通后，杨艳玲为小姑娘制定了详细的治疗方案。

　　经过1个月的治疗，小姑娘的体重增长了1.5千克，生化检查报告单上的各项指标也趋于正常。复查腹部超声，孩子的肝、脾、双肾器官大小也已基本恢复。如今孩子的病情正在逐渐好转，各项身体机能也在逐渐恢复。

　　记者：沈亚婷