刚迈入不惑之年的苏女士（化名）有个15岁的女儿朵朵（化名），母女俩如同“闺蜜”般一起旅行、逛街、吃美食、聊八卦……然而这个暑期，一个残酷的现实给了她们重重一击。

　　因朵朵一直没来月经，近日苏女士带着她到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个男孩。

　　经深圳市南山区人民医院（以下简称“南山医院”）内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的染色体隐性遗传病，即17α-羟化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出现了性反转。

　　15岁女儿没来月经

　　一查却是“男儿身”

　　15岁的朵朵身材高挑、长相甜美可爱，性格听话懂事，学习成绩优秀，是家里的掌上明珠。

　　但是这一两年，苏女士留意到朵朵一直没来月经，胸部也不见发育迹象。“我和老公都发育很正常，而且我们家朵朵平时营养也很好，发育应该没问题啊。”苏女士很纳闷。

　　于是，她带着朵朵到南山医院检查，妇科彩超提示，“无子宫和卵巢发育”；染色体检查结果为46，XY。

　　“46，XY”这是一个正常男性的染色体啊，而正常女性染色体为“46，XX”才对啊？难道是实验室结果错了？

　　经过医生再三确认，朵朵的染色体确实是“46，XY”。这意味着，朵朵在染色体性别上是男孩。

　　“这怎么可能？十多年来，朵朵一直是个女孩，包括性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”这个结果给了妈妈当头一棒。

　　经医生检查发现，朵朵的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，其外生殖器则表现为女性。

　　体内缺乏一种酶

　　多学科团队联手诊治

　　经检查，医生发现朵朵的体内缺乏一种特殊的酶--17α-羟化酶。17α-羟化酶的缺乏会使性激素合成出现障碍，导致雄激素缺乏。

　　不幸中的万幸，朵朵在南山医院得到了及时的诊治。内分泌科立即牵头成立了涵盖妇科、泌尿外科、精神心理科和放射科等多学科诊疗团队，为朵朵制定了系统完整的治疗方案，包括激素的抑制和替代、隐睾的切除、心理建设以及后期的外生殖器塑形等。

　　目前，朵朵已经接受双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。

　　发现孩子性发育异常

　　需及时诊治

　　17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，本身不发病，当父母都把这条染色体传到后代时，后代就会患病。这也是朵朵父母都不患病，而她却患病的原因。

　　转自：杭州交通918综合自深圳市南山区人民医院