刚迈入不惑之年的苏女士（化名）有个15岁女儿朵朵（化名），母女俩如同“闺蜜”般一起旅行、逛街、吃美食、聊八卦……然而这个暑期，一个残酷的现实给了她们重重一击。

　　因朵朵一直没来月经，近日苏女士带着她到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个男孩。

　　经深圳市南山区人民医院（以下简称“南山医院”）内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的染色体隐性遗传病，即17α-羟化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出现了性反转。

　　15岁女儿没来月经

　　一查却是“男儿身”

　　15岁的朵朵身材高挑、长相甜美可爱，性格听话懂事，学习成绩优秀，是家里的掌上明珠。

　　但是这一两年，苏女士留意到朵朵一直没来月经，胸部也不见发育迹象。“我和老公都发育很正常，而且我们家朵朵平时营养也很好，发育应该没问题啊。”苏女士很纳闷。

　　于是，她带着朵朵到南山医院检查，妇科彩超提示，“无子宫和卵巢发育”；染色体检查结果为46，XY。

　　“46，XY”这是一个正常男性的染色体啊，而正常女性染色体为“46，XX”才对啊？难道是实验室结果错了？

　　经过医生再三确认，朵朵的染色体确实是“46，XY”。这意味着，朵朵在染色体性别上是男孩。

　　“这怎么可能？十多年来，朵朵一直是个女孩，包括性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”这个结果给了妈妈当头一棒。

　　经医生检查发现，朵朵的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，其外生殖器则表现为女性。

　　体内缺乏一种酶

　　多学科团队联手诊治

　　经检查，医生发现朵朵的体内缺乏一种特殊的酶--17α-羟化酶。17α-羟化酶的缺乏会使性激素合成出现障碍，导致雄激素缺乏。

　　不幸中的万幸，朵朵在南山医院得到了及时的诊治。内分泌科立即牵头成立了涵盖妇科、泌尿外科、精神心理科和放射科等多学科诊疗团队，为朵朵制定了系统完整的治疗方案，包括激素的抑制和替代、隐睾的切除、心理建设以及后期的外生殖器塑形等。

　　目前，朵朵已经接受双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。

　　发现孩子性发育异常

　　需及时诊治

　　17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，本身不发病，当父母都把这条染色体传到后代时，后代就会患病。这也是朵朵父母都不患病，而她却患病的原因。

　　近期，南山医院内分泌科已诊治了2例罕见17α-羟化酶缺乏症。医生提醒，对于外生殖器性别难辨的儿童或青少年或其他性发育异常需要及时识别，合理诊治。

　　综合自深圳市南山区人民医院