全球首例!厦门发现一例超罕见血型

2024-03-07 17:00来源: 上游新闻

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  近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(ISBT)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。

  全球首例

  比“熊猫血”更为罕见

  30多岁男子去体检,发现了……

  复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍,该男子30多岁,在厦门工作。不久前男子前往复旦中山厦门医院管理部体检期间,申请血型鉴定,输血科在常规血型鉴定检查时,发现该研究对象血型血清学实验格局,不符合兰德斯特定律。

  什么是兰德斯特定律呢?

  吕小英副主任说:“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该研究对象却不符合该规则。”

  吕小英副主任随即带领输血科团队仔细研究,考虑该对象极可能是罕见血型,逐立即启动了疑难血型血清学检测方案!

全球首例!厦门发现一例超罕见血型

  通过试管法复核、抗-H试验、吸收放散试验等一系列专业的检测,血清学结果显示,该男子疑似Ael亚型变异体。

  确定了!

  Ael亚型! 

  它是罕见的ABO亚型 

  据悉,Ael是一种较为罕见的ABO亚型,它遗传自ABO位点上,罕见的等位基因。

  三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变:c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为Ael。

  那男子到底是什么血型呢?结合检测结果,最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型!

  文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表。此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。

  稀有血型人如何输血

  最好预存自身血液

  看到这,不少人可能会有疑问,针对罕见血型人群,该如何输血?

  吕小英表示,在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品,或O型洗涤红细胞或选择采集自体血储存输注。

  目前应用最为广泛的应对方案,就是预存自身血液。

  由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制,对稀有血型的患者来说,是最好的血源。

  转自海峡导报

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