在第17个国际罕见病日来临之际，一场以“柠檬宝宝”为主题的公益音乐会在杭州举行。阿里巴巴公益、阿里健康联合北京病痛挑战公益基金会联合美赞臣中国、圣桐特医等奶粉企业发出倡议，要协力打通奶粉保供体系，共同解决“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症和丙酸血症患者）普遍面临的特医奶粉“购买难、负担重”问题。

　　“目前，200多位患者家庭登记的特医奶粉需求已经进入保供阶段，我们也将持续收集患者需求，并欢迎更多奶粉企业参与关爱行动，一同保障柠檬宝宝们的口粮。” 阿里健康资深副总裁马立表示。

　　多喝几口牛奶可能送进ICU

　　“甲基丙二酸血症，一种罕见的染色体隐性遗传病，会伴随孩子一生。” 当听到医生的诊断时，妈妈张明娟（化名）感觉如坠冰窟。

　　据了解，柠檬宝宝是甲基丙二酸血症(简称MMA)和丙酸血症（简称PA）患儿的昵称。因为饮食管理稍有不当，患儿就很容易“酸中毒”，所以被家长称为“柠檬宝宝”。简单地说就是吃进去的蛋白质和部分脂肪因为不能代谢，变成了酸性的“毒”，从而损伤了大脑、神经系统和身体各脏器。

　　据公益组织MMA和PA之家负责人英娜介绍，甲基丙二酸血症全国发病率约为1/28000，北方区域发病率偏高，河南新生儿筛查数据显示，发病率在6032:1。

　　“这种病不容易被确诊。知道的人少。能看这种病的医生可能比病人还要罕见。患儿的病情很容易被耽误。”张明娟告诉记者，“柠檬宝宝”抵抗力普遍较弱，发烧、拉肚子这类对普通孩子来说可能没什么问题的小毛病，而“柠檬宝宝”因为食欲差、进食少等原因会造成致命的代谢紊乱。她的孩子在上幼儿园后，尽管饮食、午休都在家里进行，但依然每个月都要往医院跑。

　　“酸中毒严重了，孩子可能就没有命了”。张明娟曾见过一个五个月大的孩子在被误诊后，因多喝了几口牛奶，呼吸困难濒临休克，被送进了ICU。“如果‘柠檬宝宝’不被发现，食用正常食品，可能活不过10岁。”

　　吃饭精确到克，特食奶粉昂贵，“柠檬宝宝” 的生存难题

　　英娜不仅是公益组织MMA和PA之家的负责人，也是一位“柠檬宝宝”的妈妈，她深知这类家庭的无奈和痛楚，为了让更多病友共同学习，互助养娃，她建立了“MMA和PA之家”，十多位来自北京、山东、浙江、陕西的的患者家属成为这个志愿团队的志愿者，在医院和病友之间担起了提供“情绪价值”和科学喂养治疗布道者的角色。

　　“对‘柠檬宝宝’来说，寻常鸡蛋牛奶甚至单纯母乳吃多了量都无异于毒药，不含四种氨基酸的特殊医学用途配方奶粉成为部分儿童的‘药用食品’。”英娜告诉记者，“柠檬宝宝”不仅容易误诊漏诊，在用药和特医奶粉供应上更是困难重重。

　　目前为止，国际上治愈“柠檬宝宝”的疗法尚未问世，但仍有控制疾病的手段，比如使用辅助代谢的药物并且严格控制日常饮食。由于食用母乳和普通奶粉会引起酸中毒，“柠檬宝宝”必须定量食用特殊医学用途配方奶粉。

　　孩子确诊后张明娟不得不变成全职妈妈，孩子一天三顿饭都提前称好每种食材的量，以此控制孩子蛋白质的摄入量，家里电子秤精确到0.1克。长期控制饮食，孩子每月要吃5罐特医奶粉来补充营养，她告诉记者，因患病人数少，需求量小，且特殊食品审批手续繁杂，国内尚无企业拿到相关生产资质，家长往往需要海外代购的方式全球购寻找这种特医奶粉。“代购奶粉每罐要六七百，再加上药品、治疗和康复，一年算下来十万多元。”

　　在疫情期间，为了能帮助柠檬宝宝，北京病痛挑战公益基金会、阿里健康、阿里公益、菜鸟等机构也曾上演过跨越三座城市1300公里，24小时“人肉”打通“京沪线”送奶粉的故事。

　　寻找“柠檬宝宝” 关注罕见病背后的公益之路

　　近年来，国家卫健委、国家市场监管局特殊食品司等部门连续出台政策，为罕见病筛查和治疗提供政策保障。目前，北京、浙江、重庆、山东、河南等地已将MMA和PA纳入新生儿遗传代谢疾病的免费筛查项目。

　　北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁人建议，应该从商业健康保险、慈善救助等方面进一步完善罕见病医疗保障体系，形成政府、市场、社会协同保障的格局。

　　2022年9月，阿里公益、阿里健康联合北京病痛挑战基金会以及奶粉企业共同发起了“关爱柠檬宝宝”计划，在特医奶粉的货源寻找、奶粉补助以及医疗补助方面给予患者帮助。

　　“感觉最难的不是帮扶，而是如何发现‘柠檬宝宝’，因为认识不足很多罕见病是漏诊和误诊的状态。”森川告诉记者，目前，部分民间公益组织已经积极行动起来，联合医院进行相关知识科普，并积极寻找每一个“柠檬宝宝”。

　　据了解，淘宝已开设针对“柠檬宝宝”特医奶粉需求的登记功能，让患儿家属填写孩子明年预估需要的特医奶粉数量。通过“以需定供”的模式，保障患儿能吃上续命的特医奶粉。

　　“以往奶粉企业生产的特医奶粉数量并未考虑中国市场的需求，这次通过关爱行动联动基金会反向收集中国患儿的奶粉需求，以‘需定供’进行生产，再经由阿里健康打通物流和报关等环节，最终在阿里健康大药房海外旗舰店上架，帮助解决中国患儿‘买不到’的问题，同时也可以通过批量采购提升供应链效率，从而降低成本，并通过公益援助，降低患儿家庭经济负担。”森川表示。（记者 邓林如 实习生 李雨璐）