坊友们看过关于吸血鬼

　　的影视剧吗？

　　传闻吸血鬼害怕阳光

　　一旦暴露在阳光底下

　　就会立即化为灰烬...

　　电影《暮光之城》剧照

　　但谁能想居然有人真的患上

　　类似病症？

　　皮肤不能见光？

　　上海市第十人民医院此前接诊过一名患者，女孩名叫小唐。起初只是频繁腹痛，一旦痛起来就仿佛身体被利器穿透，甚至满地打滚……随着时间推移，病情愈加复杂。

　　小唐不得不前往当地医院就诊，由于每次腹痛发作都在月经前后，小唐去了妇科查看，可超声等一系列检查显示并无异常，痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病也一一排除，病因依然不明。

　　病因不明，腹痛频次加剧，甚至还出现恶心且呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。小唐意识到了病情的严重性，多方打听之下，来到上海十院结直肠病专科就诊。

　　接诊医师仔细查看了小唐腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现出“巨结肠改变”的特征，但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛，可见另有“幕后黑手”。

　　经过抽丝剥茧的诊断终于发现困扰她两年多的剧烈腹痛竟是卟啉病在作怪！

　　卟啉病

　　该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。

　　该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。

　　该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。

　　通过分子诊断

　　医生明确小唐得的

　　就是急性间歇性卟啉病

　　据医生介绍，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。

　　初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这可能与孕酮水平上升有关。

　　经过多学科讨论，专家制定了综合诊疗方案，先进行手术治疗解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。没过多久，小唐的症状便得到了有效缓解。

　　转自：名医大会诊