小刘（化名）和丈夫结婚5年，婚后生活和谐、夫妻恩爱、饮食作息规律，奈何5年来迟迟没能迎来爱的“结晶”。看着身边的朋友都开始二胎三胎了，素来淡定的小刘再也按捺不住内心的忐忑，和丈夫来到广东省妇幼保健院行相关孕前检查。

　　让夫妻俩措手不及的是，丈夫的检查结果提示，其多次精液常规提示精液里没有精子，染色体性别为女性，这意味着同床共枕5年的丈夫不是“男人”！

　　小刘丈夫得的究竟是什么病？有得治吗？广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师郭莉答疑解惑。

　　“日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型，但是眼见不一定为实。”郭莉指出，从医学角度，人的性别可以分为染色体性别（遗传性别）、性腺性别（卵巢或睾丸）和表型性别。虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性，自认性发育、夫妻生活等均正常，但染色体却为女性46，XX，临床上称为46，XX男性综合征。

　　郭莉介绍，46，XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，在男性中发病率约为1/20000。患者染色体为46，XX，但表型为男性，因为没有正常的Ｙ染色体，可能存在程度不一的性腺发育不全的表现。

　　治疗方面，46，XX男性综合征的临床表现不一，多以对症治疗为主，通过医学手段提高患者生活质量。若生育诉求无法解决，可通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。