你有没有留意过

　　自己的身高与臂长之间的比例？

　　一般人的约为1比1

　　如果你的双手伸直比你的身体长

　　那很可能是患了马凡氏综合征

　　近日

　　浙江一名13岁女孩

　　就被确诊为该疾病

　　13岁女孩个头超过1米7

　　确诊为马凡氏综合征

　　13岁的可可，个头已经超过了1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。

　　4年前，可可就检查出了脊柱侧弯。配了支具进行保守治疗效果不佳，这次可可父母特意带着孩子来浙江省儿童医院骨科做手术。

　　没曾想，这次的手术之行还发现了一个大问题：可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。

　　通过基因检测，该院骨科副主任陈文昊发现可可携带FBN1基因，被确诊为马凡氏综合征，同时心血管也有问题 ：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。

　　可可手术前后的对比图。

　　约80%的患者

　　伴有先天性心血管畸形

　　马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，普通人群的发病率约10万分之一 。此类罕见病也被称为“天才病”，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高 ，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势。

　　厦门大学附属第一医院儿童心血管专科副主任医师苏潘琛介绍，马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长 ，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。

　　“同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离 等症状。且他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵 ，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。”

　　苏潘琛表示， 约80%的患者伴有先天性心血管畸形 。据不完全统计，该疾病的患者平均自然生存寿命仅有30岁 ，如果没有外界治疗干预，大多会因为心肺功能衰竭 而过早离世。

　　两个方法自测

　　据了解，2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是“马凡氏综合征”患者。

　　01

　　“拇指征”

　　这种网友提到的自测法，得到了医生的肯定。

　　即举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，即出现阳性指征。

　　02

　　“腕征”

　　苏潘琛还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，即出现阳性指征。

　　不过也请大家注意

　　不能仅凭这两个测试

　　就判断一个人

　　是否为马凡氏综合征患者

　　“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。 ”苏潘琛说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。

　　因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。