孩子在入园或者入学体检时，会做肝酶检测，常为丙氨酸氨基转移酶（谷丙转氨酶），它是反映肝功能异常最直接和最敏感的指标。 如果肝酶升高，就要明确原因，儿童常见的原因有以下几种： 1. 病毒感染：甲型、乙型、丙型、丁型病毒性肝炎，还有TORCH病毒、巨细胞病毒、EB病毒等； 2. 遗传代谢性疾病：如肝豆状核变性、糖原累积症等； 3. 药物影响：如抗菌药、解热镇痛药、抗结核药、中药等； 4. 中毒：如铅中毒、汞中毒等。 

其中肝豆状核变性，又称Wilson病，俗称“肝豆”，是少数可治可控的遗传病之一，如果早发现，规范治疗，可不影响正常的工作和生活。在儿童期往往是因发现肝酶升高而早期诊断。

“肝豆”是一种常染色体隐性遗传病，系基因突变致肝细胞铜转运障碍，铜多先沉积于肝脏，如不干预治疗可进一步沉积于脑、眼、肾、骨等组织器官，造成相应的脏器损伤和功能障碍。

儿童以肝脏损伤为主要表现，但很多儿童并无临床症状，所以检测肝酶对儿童“肝豆”早期诊断就很重要。如果体检时发现肝酶升高，应考虑到“肝豆”，需进一步做其他检查，如铜蓝蛋白、24小时尿铜或者基因检测，以明确诊断，尽早干预治疗，从而提高预后。 （北京朝阳医院 ）