N海都记者 刘薇 通讯员 吕培聪

　　进入暑假，

　　泉州市第一医院

　　儿科门诊人头攒动。

　　当青青（化名）走到面前时，

　　杨绿绿医生心里低呼了一声：

　　“好漂亮的小姑娘！”

　　只可惜这个小姑娘很矮，

　　12岁身高不足130cm！

　　为什么这么矮小？

　　一番检查发现，

　　这个小姑娘

　　得了一种很“麻烦”的病！

　　青春期不长个不发育

　　确诊特纳综合征

　　“之前以为这孩子只是长得慢，可现在都12岁，怎么还这么矮呢？”在泉州市第一医院儿童遗传内分泌代谢专科门诊，青青妈妈担忧地说道。

　　12岁的青青身高仅有128cm，明显落后于同龄女孩。杨绿绿副主任医师认真查看后，以“矮小症”将其收住入院，做进一步检查。

　　入院后详细查体发现，青青存在双侧乳腺未发育、乳距增宽、轻度肘外翻、幼稚女婴外生殖器等情况。进一步彩超检查，其子宫明显偏小，左侧卵巢缺如；结合外周血染色体核型分析检查结果，确诊为特纳综合征。

　　累及多系统多器官

　　成人期会不孕不育

　　特纳综合征（turner syndrome TS），又称先天性卵巢发育不良综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失所致。由于患儿卵巢被部分条索纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育或原发性闭经，此外，还有身材矮小、内分泌异常或躯体畸形等临床表现。

　　“临床上，我们经常碰到特纳综合征患儿，特别是一些身材矮小的女孩。”杨绿绿副主任医师介绍，该疾病临床表现复杂多样，可累及多系统、多器官，随年龄增长某些症状出现，且在不同年龄段面临不同的问题。

　　比如，婴儿及儿童期生长落后。3岁以后，身高增长缓慢、生长速率明显下降，成年身高约135~140cm，通常不超过150cm。青春期性发育不良，无乳房等第二性征发育、无月经来潮。成人期不孕不育等。

　　早发现早治疗

　　促进身高及第二性征发育

　　“迄今为止，特纳综合征无特异性根治方法，但如果早期发现、确诊，及时采用激素治疗，可以促进患儿身高增长以及第二性征发育。”杨绿绿副主任医师指出。

　　据介绍，生长激素是治疗矮小TS女童的常规治疗方案，可以有效改善终身高，还能促进子宫发育，获得生育潜能，促进骨骼生长及骨密度增加，降低心血管疾病风险等。

　　“特纳综合征如果发现较晚，将失去治疗最佳时机。”杨医生强调，如果青春期前发现女孩身材矮小、青春期无性征发育、无初潮等，须及时就诊，而不要盲目寄希望于青春晚发育。