无创DNA，又称NIPT，全称是母体外周血胎儿游离DNA检测。利用高通量测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序，来判断胎儿是否有染色体异常性疾病和遗传性疾病的可能。 

 胎儿在子宫内通过脐带和胎盘与母体进行物质交换，完成新陈代谢，所以胎儿表面的皮肤、体内脱落的细胞、胎盘脱落的细胞等，会形成染色体碎片游离到母亲血中。通过高通量测序技术，就可以捕捉到母血中这些DNA碎片进行分析。所以通过直接抽取妈妈的血液来完成这个检测，对孕妇和胎儿基本没有什么创伤性，而且DNA是相对比较稳定的，不会受喝水、饮食影响，所以检查前无需空腹。 

 目前大多数无创DNA筛查目标疾病是21三体、18三体和13三体综合征，是常见的胎儿染色体非整倍体异常，不包括其他的染色体异常。三体畸形一般是精子和卵子自身形成的过程中，或者受精卵最初分裂时染色体发生了问题，与家庭遗传性关系并不大。任何一次妊娠都可能发生这些异常，高龄夫妻的发生率会提高。 （北京清华长庚医院）