人类有23对46条染色体,每一对都有一条是来自父亲,一条来自母亲,包含了胎儿生长发育的全部遗传信息。这46条染色体设计精密,携带信息准确无误,在精卵结合过程中通过复制、分离等复杂的过程被精准翻译,才能保证孩子的健康。
如果传给孩子的染色体多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递失误,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。唐氏综合征就是最常见的染色体疾病。原因是来自父亲或母亲的两条21号染色体由于某种原因,该分手的时候没有分手,一起走进了一个细胞里,一旦这个细胞形成受精卵,再获得一条来自父亲或母亲的染色体,胎儿的21号染色体就变成了三条,即21三体,就发生了唐氏综合症。
唐氏综合征英文称为Down’s
syndrome,翻译为“唐氏综合征”,它是以英国医生John Langdon
Down的姓氏命名,以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。同样道理,18三体综合症,又称爱德华氏综合症。简单理解就是胎儿18号染色体成为三体,导致一系列畸形出现。
唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关。随着年龄的增加,卵子老化,更容易导致21号染色体该分离的时候不分离,使得胎儿发生唐氏综合征的几率增加。例如在35岁的孕妇人群中,胎儿患唐氏综合征的风险为1/350,而在45岁的孕妇人群中可上升至1/25。 但值得注意的是,唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。
事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,任何一次怀孕都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,这是一种发病率较高、危害非常严重的染色体病,因此每一位孕妇都需要筛查。 ( 北京清华长庚医院)
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