一个人，拥有两组DNA

　　一个人，就是一对“双胞胎”

　　这不是科幻片

　　而是真实存在我们身边的

　　“奇美拉”现象

　　近日

　　联勤保障部队第900医院

　　基础医学实验室医学遗传中心

　　接诊了一位男性不育患者

　　后续即被确诊为“奇美拉人”

　　临床上也称之为“嵌合体”人

　　这名男子叫阿明（化名）

　　福州人，年近30岁

　　因为不育，他到第九〇〇医院就诊

　　在检查过程中，医生发现

　　他的睾丸及附睾发育异常

　　及精液常规呈现重度少弱精

　　其他方面均正常

　　可经相关遗传学检测后

　　却发现阿明外周血大部分细胞

　　为正常男性核型（46,XY）

　　但同时还存在正常女性核型（46,XX）的细胞

　　结合阿明家系连锁分析结果

　　阿明被确诊为四配子异源嵌合体

　　该院医学遗传学中心曾健博士为患者（与文中“阿明”无关）提供遗传咨询。医院供图

　　“

　　该院医学遗传学中心曾健博士解释道：

　　四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿明原本应该有一个“龙凤胎”同胞，但由于某些因素，这对“龙凤胎”在发育早期出现了融合，最终孕育成一个胎儿，并出生长大。

　　阿明身上除了正常的男性细胞之外，还在血液或其他部位留存了女性细胞，从而导致携带了两个人的基因组DNA。而这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。

　　“这种情况，临床上也称之为嵌合体人，也被称呼为‘奇美拉人’。”曾健博士介绍，奇美拉是希腊神话中的一种神兽，有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感，将正常人携带至少两组DNA的现象称为“奇美拉”现象。

　　明确诊断后

　　面对阿明的生育需求

　　曾健博士结合阿明

　　和其家系成员的遗传学检测结果

　　并查阅相关数据库和文献

　　建议行常规辅助生殖技术治疗即可

　　并在必要时行产前诊断

　　不需要进行第三代试管婴儿

　　这是因为：

　　根据遗传规律

　　阿明的生殖细胞在减数分裂过程中

　　可产生不同比例的X精子和Y精子

　　与正常配子结合

　　形成的胚胎性染色体异常风险较低

　　“

　　联勤保障部队第900医院基础医学实验室路君主任介绍：

　　有科学家认为，“奇美拉”现象在人群中发生的频率可能高达10%~15%。

　　这个比率不算低，但我们好像很少听说这种情况，这是因为很多“奇美拉人”一辈子都不会去做基因检测，所以不知道自己有两套基因组DNA。

　　近年来，随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用，嵌合体的检出才越来越普遍。

　　路君提醒：

　　这类患者有生育需求的时候

　　接受专业的遗传风险评估

　　和生育指导在内的遗传咨询至关重要