我们每个人的指纹是如何形成的？一项研究表明，在指纹花纹表型的形成中发挥关键作用的是人类肢体发育相关基因。该成果于北京时间1月7日凌晨以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》为题发表于2022年第一期《细胞》主刊。 

“我们观察到，这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。”团队发现，位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关，这为20世纪初即被发现的“指纹模块现象”（中间三枚手指指纹高度相关）提供了表型组学和遗传学解释。在基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察中，团队进一步验证了这一结论：指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。 

通过多表型关联分析，该研究还发现指纹花纹与手指长度比例间的紧密相关性，两者共有相同遗传基础。如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗型花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长，斗形花纹则越少。