最近几年
有一种疾病
它的名字和“白血病”一样
令人闻风丧胆
这就是“渐冻症”
著名物理学家霍金、京东副总裁蔡磊、
人民英雄勋章获得者张定宇
都罹患渐冻症
渐冻症逐渐走进人们视野
越来越多渐冻症患者的现状也令人唏嘘不已
4月21日
蔡磊接受央视新闻采访
在采访中，蔡磊的口齿表达
已经变得不清晰
今年是他抗击渐冻症的第五年
身体已临近疾病晚期
“脊椎歪了”
“舌头和下嘴唇都萎缩了”
“天天戴呼吸机睡觉”
“洗澡拿绳子捆着我，在墙上吊着”
日常看似普通细小的动作
对蔡磊这一类患者来说
稍不注意，都可能是致命的
1月份的时候蔡磊谈及自己近期的身体情况时称，从起床到卫生间5米的距离都需要有人扶着，吞咽、咳痰情况也变差，现在呼吸也已经开始衰竭，必须整夜戴呼吸机，身体肌能全面下滑，直言“离死亡已经非常近了。” 妻子段睿在之前的采访中表示，做好了最坏的打算。
“脊椎歪了”“舌头和下嘴唇都萎缩了”“天天戴呼吸机睡觉”“洗澡拿绳子捆着我，在墙上吊着”，日常看似普通细小的动作，稍不注意，都可能是致命的。
但他工作不停，“至少有七八个骨干同事，每天和我一起都奋战到晚上十点、十一点。”
“我想，后面又得插管、又得气切，我也不受罪了，也尽力了，我先走一步。”去年年底时，他曾想过死，“很多病友嚎啕大哭，如果你都死了，我们就没有希望了”。
没有希望吗？
“不能这么看”，哪怕一直在经历失败，蔡磊相信努力没有白费，“去年一年的临床相当于过去十几年的，而且现在团队越来越壮大，即使我不行了，这个事业会延续。”
“悲观、抱怨没有用，每天能做的事就是一直拼命努力”。让蔡磊意外的是，这样的《相信》，“原来能帮到的不仅是患者，还有很多艰难的人。”
今年年初，蔡磊宣布，与夫人将再捐1亿元，支持攻克渐冻症的科研项目。其中一小部分来自《相信》的版税，大部分来自“破冰驿站”的带货直播，每天一场，几乎不间断。
这种罕见病的发病率约
为十万分之1.6
在生物医疗技术突飞猛进的今天
治愈率依旧为0
只能靠药物来控制病情
延缓疾病的进展
可就在近日
上海不少渐冻症患者家属反映
他们所依赖的进口药物
利鲁唑片，又叫“力如太”
在市区的多家医院
出现了缺货现象
患者和家属都忧心如焚
据了解，利鲁唑片市场价格，3689元一盒，每盒包含56片，一般可供患者服用28天。目前，由于这款药物已经纳入医保，患者每月仅需自付千元左右。
由于渐冻症患者总数较少，不少市区医院都没有进货这款药物，原来市中心也只有华山、中山等医院有所备货。但从今年2月份以来，市区的这几家医院也都配不到这款药品，患者家属陷入了困境。
药物配不到
渐冻症患者发愁
徐先生今年70岁
是一位渐冻症患者
自去年6月确诊以来
病情发展迅速
从起初右手无力拿筷子
到如今卧床不起，言语不清
作为延缓病情的关键药物，徐先生的家人原本每月都会从宝山来回市区，为他配好这款赛诺菲公司出品的进口药物“力如太”。但从今年2月份开始，市区多家医院均出现了力如太断货的情况。
渐冻症患者家属 徐女士
我问过的，说现在这个药没有，华山、六院我都问过，六院也是三甲医院都没有，中山也没有。他们理由就是现在这个药没有，要么吃国产。
尽管控制渐冻症的药物中
也有国产仿制药
但多数患者和家属
出于对药物效果的考虑
和对原用药品的信任
仍然坚持选择“力如太”
“医生讲起来，吃这个药副作用小一点”
徐先生如是说
记者从患者处了解到，进口药和国产仿制药的一大区别在于，进口药入喉咙即化，而国产药融化的速度并没有那么快，这看似很细微的差别，对于吞咽功能逐渐丧失的渐冻症患者来说，却至关重要。
类似的情况
也发生在了嘉定的过先生身上
他的老伴2021年10月
被确诊为渐冻症
同样依赖“力如太”控制病情
然而
今年2月底的一次就医中
过先生被告知
华山医院已无“力如太”库存
这种情况一直持续至今
医院药房还告诉过先生
因为批号不对，药房进不了
由于渐冻症患者行动不便
上海有一批志愿者
专门为他们无偿服务
帮他们配药
而医院药房的说法
一些志愿者在代配药时也有所耳闻
帮扶渐冻症患者志愿者 许全生：这个药是2018年5月份，华山医院进医保的，没断过，从今年3月初开始到现在一直没有。
志愿者许先生回忆
这款药物未进医保时
单盒价格为4300多元
进医保后单盒价格
从3800多元一路跌至3600元左右
患者承担的个人自付部分
根据不同情况
单盒在900多元至1300多元不等
厂方否认断货或停止供应
志愿者说
近期他在帮患者配药时
曾偶然拿到过一份厂方赛诺菲
发送给医疗机构的说明函
函件中提到
由于境外生产企业名称
和地址发生行政变更
导致相关信息在审核中暂未完成更新
他猜测是否由于这个原因
影响了药品的供应
志愿者许先生称
“到现在已经两个多月了
他们一直无动于衷
如果我们不呼吁
可能半年多解决不了“
记者尝试联系赛诺菲官方客服热线了解情况，但对方表示，药物一直在正常供应，并没有收到过任何关于力如太断货的通知。
该客服工作人员还提供了
上海地区的“力如太”的购买信息
然而
根据客服的指引
记者走访或致电相关机构后发现
华山、中山、第六人民医院
目前均没有“力如太”这款药物
在松江找到药！
针对这种情况
记者又致电了12393
医疗保障服务热线
该服务热线工作人员查询后透露，今年三、四月份，中山和华山医院曾进货过”力如太“这款药物，但是量非常小。倒是一家位于松江的养志康复医院，一直持续进货至今，进货量也比较稳定。
记者走访同济大学附属养志康复医院了解到，他们是在阳光医药采购平台进货，且从未间断。
同济大学附属养志康复医院神经康复中心神经内科副主任医师 兰丹梅：我们医院的“力如太”库存还是比较充足的，基本保证在100盒左右，而且我们药房也会根据药品消耗及时补货，有需要患者周一到周三下午专家门诊，都可以挂号配这个药。
而根据赛诺菲官方客服热线
之前提供的信息
记者又前往国药关爱大药房
和第一医药商店了解情况
两家药店的工作人员透露
目前在这两家药店
也可以买到“力如太”
但库存不多
而当谈到为什么
医院和药店总体对这款药品
进货热情不高时
药店说，他们也有自己的考量
国药关爱大药房工作人员告诉记者，目前“力如太”是可以走医保的，但是要提前预定，药房这边订货。
第一医药商店的经理则表示
药房里的“力如太”
可以用医保卡购买
但支付上与医院有所不同
渐冻症你了解吗？
渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病，因患者四肢肌肉进行性萎缩无力，最后无法活动，好像被冰冻住一样，因此被叫做渐冻症。罹患渐冻症的患者又被称为“渐冻人”。每年的6月21日是二十四节气中的夏至，夏至开始，气温逐渐增高，可以融化冰块，因此每年的6月21日被称为“渐冻人日”，为了呼吁大家关注这一疾病，也鼓励所有的渐冻症患者，“夏至”终会到来，身体会慢慢解冻。
渐冻症以进行性肌肉萎缩为特征，起病隐匿，但症状持续加重。患者肌肉萎缩常从一侧肢体开始，然后逐渐蔓延到对侧及其他部位，最后会累及呼吸肌，导致呼吸衰竭。部分患者以口齿不清、吞咽困难起病，称为进行性延髓麻痹。也有小部分患者初始症状表现为呼吸困难，容易被误诊为呼吸系统疾病，导致延误诊治。除了肌肉萎缩外，大部分患者伴有肌肉痉挛、肉跳及体重下降，严重者半年体重下降可达30斤。
目前渐冻症的病因还不清楚，研究认为，渐冻症是衰老、基因和环境共同作用的结果。随着年龄的增长，人体的代谢及修复能力减弱，如果受到有害环境的刺激，会导致特定基因类型的个体发病。需要注意的是，外伤、手术、感染、过度疲劳、疫苗接种等会加重疾病的进展，但不是导致渐冻症的直接病因。
渐冻症需要专业的神经科医生来诊断，需要同时满足上运动神经元和下运动神经元受累的证据，且要排除其他疾病，包括颈椎间盘突出、腰椎间盘突出、多灶性运动神经病、神经根炎症、副肿瘤性周围神经病等，才能诊断渐冻症。肌电图在诊断中起重要作用，也需要专业的医生来解读。
有不少患者因为身体多处肌肉跳动，非常担心是渐冻症，导致寝食难安，甚至消瘦。其实肉跳有很多原因，过度疲劳、精神紧张、睡眠不足等都会引起肉跳，病因纠正后肉跳一般会消失。没有肌肉萎缩和无力，单纯肉跳一般不考虑渐冻症。
大部分渐冻症是散发的，仅有5~10%的渐冻症会遗传，大多数基因突变引起的渐冻症发病年龄较早，甚至在青少年时期就发病。大部分渐冻症患者发病年龄在55~65岁之间，发病年龄越小，遗传的可能性越大。如果发病年龄<45岁，建议完善基因检测。
渐冻症目前尚无特效药物，早期规范治疗可改善患者症状，延缓疾病进展。目前FDA批准的药物包括利鲁唑和依达拉奉。最近研究表明高剂量甲钴胺可延缓渐冻症的进展，但国内尚无此药。苯丁酸钠熊去氧胆酸（AMX0035）临床试验取得积极结果，但目前是有条件批准，还需要更大的样本量进一步验证。另外，还有一些药物的临床试验正在进行，将来可能会有更多的渐冻症药物面世。
另外一项重要治疗措施是对症治疗，如改善流涎及肌肉痉挛的药物。同时，应定期监测呼吸功能，当呼吸功能受累时，建议早期使用无创呼吸机，依据脸型选择合适的面罩会提高患者佩戴舒适度。当出现吞咽困难时，需选择软食、半流食物。当吞咽明显困难或存在误吸风险时，应尽早行胃造瘘术或鼻饲饮食。
渐冻症不仅会引起肌肉萎缩，还会引起体重明显下降，并且体重下降程度与病情的进展密切相关。维持体重稳定十分重要，推荐高热量、高蛋白、富含维生素且易消化的食物。禁食味精、鸡精，少食酱油，注意荤素搭配，保持大便通畅。
由于渐冻症无特效治疗办法，如何预防很关键。良好的作息习惯、注意锻炼身体、避免接触有害物质，对预防渐冻症还是有益处的。送给大家4句话：注意休息不熬夜，荤素搭配不挑食，适当运动不躺平，返璞归真不折腾。
综合新闻坊、 浙江省卫生健康委、浙医二院医学遗传科
部分素材来自央视新闻、山西晚报
来源： 东方网