大部分小林制药致病者确诊范可尼综合征，范可尼综合征是一种非常罕见的肾小管功能障碍疾病，1931年由Fanconi医生第一次发现并报道，因此命名为Fanconi综合征。由于该疾病的病因非常复杂，目前很难判定其准确的发病率，但由于疾病罕见加之危害性大，2018年它正式被列入我国国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中。
儿童患者多为遗传性因素，由各种遗传代谢性疾病所致，如半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆状核变性、胱氨酸病、Dent病、Lowe综合征等；成年人患者常继发于免疫疾病、肾脏疾病、金属中毒和药物损害等，如继发于多发性骨髓瘤、干燥综合征、重链疾病以及暴露于顺铂、阿德福韦等毒素或药物等。由于这些因素导致肾脏近端肾小管功能出现异常，使得在肾小管中需要回收的多种人体重要物质，如钾、磷、钠、钙、尿酸、碳酸氢根等没有回收到我们体内，而是通过尿液排走了，从而产生了低钾血症、低磷血症、低尿酸血症、低钠血症、低钙血症和代谢性酸中毒。于是临床上孩子们就会出现多饮多尿、生长发育迟缓、骨痛、骨折和佝偻病等表现，更严重的还可以出现肾功能异常，甚至发生肾衰竭；尿液检查我们就会发现那些本该被回收的物质都增多了，包括尿糖、尿钠、尿钾、尿磷、尿钙和大量的尿氨基酸，有些患儿还会有轻度的小分子蛋白尿阳性。除此之外，由于病因的不同，部分患儿还可能出现肝脏、眼睛、听力和神经系统等肾脏外的表现，在诊断时也要全面检查才行。（上海市儿童医院）
来源： 国是直通车