今天是国际罕见病日
什么是罕见病？如何预防？
往下看，一同关注！
什么是罕见病？
世界卫生组织将患病人数
占总人口0.065%~0.1%之间的疾病
定义为罕见病
专家介绍
罕见病多为先天性、遗传性
目前全球确诊的罕见病中
约80%为遗传性疾病
截至目前，我国480多家医院
登记共计78万多例罕见病病例
其中，婴幼儿是罕见病的高发人群
据了解，截至目前
我国罕见病目录内
已包含207个罕见病种
罕见病诊疗有多难？
柠檬宝宝、熊猫宝宝、
瓷娃娃、月亮的孩子……
这些名字背后对应的是
代谢病、戈谢病、
成骨不全症、白化病等罕见病
大多数罕见病患者
面临这些难关
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诊断难
罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。有调研显示，罕见病患者平均要经历4.26年的时间，才能最终确定自己得了什么疾病。
北京大学第一医院儿童医学中心对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的调查结果显示，罕见病患者确诊时间少则1年，长则几十年。
治疗难
目前，全世界范围内，只有10%左右的患者有药物可以用。
费用高
多数罕见病检测方法复杂，设备、试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。
预防罕见病
不要忘记做这件事
据了解，罕见病大多数是单基因病
很多罕见病在家族中是首例
因此，专家建议
预防罕见病的有效途径
是积极推进孕前相关筛查
除了产前诊断
专家表示
早期诊断对罕见病患者至关重要
具有特别高的临床和治疗价值
帮助罕见病患者
我国有这些措施
01
药物保障
在2023年医保目录调整结果中
共有15种罕见病用药谈判/竞价成功
覆盖16个罕见病病种
填补10个病种的用药保障空白
此前，已有73种罕见病药物纳入医保
最新的《药品注册管理办法》
将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序
临床急需的境外上市
但境内未上市的罕见病药品
70日内审结
02
医疗保障
国家卫健委等多部门
联合制定了《第一批罕见病目录》
《第二批罕见病目录》
将207种罕见病纳入目录
全国罕见病诊疗协作网
为罕见病诊疗提供有力支撑
关注罕见病
让爱不罕见
综合：《朝闻天下》、央视新闻客户端
来源： 央视一套