感觉不到温度
从不出汗
因为没有痛觉
时常把手指咬得血肉模糊
……
你听说过这种罕见病吗？
↓↓↓
无痛无汗症
来自辽宁鞍山的10岁女孩迪迪（化名）
便是一名无痛无汗症患者
关于“无痛无汗症”
每年2月的最后一天为国际罕见病日，罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
先天性无痛无汗症，又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，发病率是几百万分之一，是罕见病的一种，其病症的主要表现为：无痛觉、无汗、发热、感染等症状。
目前，全国已知的病例不超过200人，全世界范围目前文献报道出病例也仅有不到千例。治疗无痛无汗症罕见病是个漫长的过程，目前全世界范围内都没有权威明确的诊断方法和指南。
有了疼痛，人类才形成了保护自己的机制。而对于无痛无汗症患者来说，没有疼痛，他们就很容易受到意外伤害，这一人群生命十分脆弱。
3岁时，迪迪就被诊断为先天性“无痛无汗症”，感觉不到温度，从不出汗，常年生活在空调房中。因为没有痛觉，时常把手指咬得血肉模糊。
2023年，迪迪出现右下肢疼痛伴肿胀的症状，在当地医院反复治疗效果不佳，2023年9月实施了“右大腿清创引流术”，术后效果仍不见效，迪迪持续发热，肿胀反而加重。
听闻苏大附儿院骨科专家任秀智在治疗“无痛无汗症”领域造诣匪浅，2023年10月，母女俩来到苏州寻求治疗和帮助。
医疗团队先在迪迪右大腿中端留置引流管，然而迪迪存在感染情况，伤口没有闭合，经常有渗液流出，这就增加了治疗的难度。目前阶段先抗感染治疗，稳定后才能进一步药物治疗。
据任秀智主任介绍，正常孩子在做完清创以后，会有新鲜的肉芽组织长出来，且孩子自身对细菌是有一定的抵抗力的。但是无痛无汗症患儿的自身生长能力不足，对细菌的抵抗力也不足，导致他们的治疗周期会变得非常漫长。后续迪迪的家庭将会面临住院周期长、花费高及经济负担重等问题。
迪迪不是家中唯一的无痛无汗症患者，比她大4岁的姐姐同样也被这种罕见病困扰。
据迪迪的母亲王女士介绍，迪迪的姐姐7岁时频繁发生骨折，一年能骨折4次，刚刚好一点，站起来一走路又断了，有时一个转身就会骨折。家人带着孩子多方问诊还是没能找出病因，最终通过基因检测，才诊断出迪迪姐妹俩同患有罕见的无痛无汗症。
“知道基因检测结果的一刻仿佛就是晴天霹雳，我和孩子的爸爸痛苦不已，甚至想过极端的解决方式，但还是为了孩子坚持下来。因为孩子们经常住院，为了照顾孩子，我和丈夫没法正常工作，一家人的心理和经济压力都很大。”提到孩子的情况，迪迪的母亲王女士泪流不止。
同样在任主任的治疗下，目前迪迪姐姐的病情稳定，在辽宁老家由奶奶和爸爸照顾。因为照顾女儿们，夫妻俩无法正常工作，爸爸只能在老家摆摊赚钱，而妈妈已经只身一人在苏州陪伴迪迪4个多月了。
经过治疗，目前迪迪的情况已经趋于稳定，但是除异地医保和医院慈善救助之外，迪迪还需要持续治疗和医药费用。
“现在治疗开销已经开去了20多万，后续还需要持续住院开销，我们已经承受不住了，亲戚朋友能借钱的都借了，希望有爱心人士能够帮助我们渡过难关，我们绝对不会放弃！”迪迪的母亲王女士说。
苏州中心站记者 | 刘赟 耿昊东
来源： 江苏新闻