27岁福州小伙不育,原来体内有个“她”!

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  一个人,拥有两组DNA

  一个人,就是一对“双胞胎”

  这不是科幻片

  而是真实存在我们身边的

  “奇美拉”现象

27岁福州小伙不育,原来体内有个“她”!

  近日

  联勤保障部队第900医院

  基础医学实验室医学遗传中心

  接诊了一位男性不育患者

  后续即被确诊为“奇美拉人”

  临床上也称之为“嵌合体”人

  这名男子叫阿明(化名)

  福州人,年近30岁

  因为不育,他到第九〇〇医院就诊

  在检查过程中,医生发现

  他的睾丸及附睾发育异常

  及精液常规呈现重度少弱精

  其他方面均正常

  可经相关遗传学检测后

  却发现阿明外周血大部分细胞

  为正常男性核型(46,XY)

  但同时还存在正常女性核型(46,XX)的细胞

  结合阿明家系连锁分析结果

  阿明被确诊为四配子异源嵌合体

27岁福州小伙不育,原来体内有个“她”!

  该院医学遗传学中心曾健博士为患者(与文中“阿明”无关)提供遗传咨询。医院供图

  “

  该院医学遗传学中心曾健博士解释道:

  四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿明原本应该有一个“龙凤胎”同胞,但由于某些因素,这对“龙凤胎”在发育早期出现了融合,最终孕育成一个胎儿,并出生长大。

  阿明身上除了正常的男性细胞之外,还在血液或其他部位留存了女性细胞,从而导致携带了两个人的基因组DNA。而这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。

  “这种情况,临床上也称之为嵌合体人,也被称呼为‘奇美拉人’。”曾健博士介绍,奇美拉是希腊神话中的一种神兽,有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感,将正常人携带至少两组DNA的现象称为“奇美拉”现象。

  明确诊断后

  面对阿明的生育需求

  曾健博士结合阿明

  和其家系成员的遗传学检测结果

  并查阅相关数据库和文献

  建议行常规辅助生殖技术治疗即可

  并在必要时行产前诊断

  不需要进行第三代试管婴儿

  这是因为:

  根据遗传规律

  阿明的生殖细胞在减数分裂过程中

  可产生不同比例的X精子和Y精子

  与正常配子结合

  形成的胚胎性染色体异常风险较低

  “

  联勤保障部队第900医院基础医学实验室路君主任介绍:

  有科学家认为,“奇美拉”现象在人群中发生的频率可能高达10%~15%。

  这个比率不算低,但我们好像很少听说这种情况,这是因为很多“奇美拉人”一辈子都不会去做基因检测,所以不知道自己有两套基因组DNA。

  近年来,随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用,嵌合体的检出才越来越普遍。

  路君提醒:

  这类患者有生育需求的时候

  接受专业的遗传风险评估

  和生育指导在内的遗传咨询至关重要

来源: 福州晚报