临床上，脂肪肝十分常见，但对于一些不典型脂肪肝患者而言，其背后隐藏的可能并非普通代谢性疾病，而是罕见且容易漏诊的遗传代谢性疾病。近日，南京市第二医院肝病科杨永峰教授团队成功诊治一例罕见不明原因脂肪肝病例，并将相关成果发表于国际消化领域顶级期刊《Gastroenterology（胃肠病学）》。

@扬子晚报 记者采访了解到，患者是一名28岁女性，因乏力、肌肉酸痛入院。检查发现其转氨酶显著升高，伴低血糖、乳酸升高及心肌酶异常，影像提示明显脂肪肝。 

然而患者体形消瘦，无肥胖、糖尿病及饮酒史，常见肝病病因筛查均为阴性，病情一度陷入诊断困境。 

面对这一复杂病例，医院迅速启动疑难肝病多学科联合会诊（MDT），肝病科联合影像科、病理科、重症医学科及相关专家团队，对患者进行系统评估。最终，医疗团队敏锐地意识到患者病情可能源于遗传代谢异常。 

通过进一步完善代谢筛查及全外显子测序后，团队最终确诊患者为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD），这是一种可累及肝脏、肌肉、心脏等多个系统的罕见遗传代谢病。明确诊断后，团队迅速给予精准治疗，患者肝功能及相关代谢指标明显改善，随访病情稳定。 

据了解，MADD是一种由ETFDH基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其本质并非单纯的脂肪沉积，而是由于能量代谢障碍导致脂肪酸无法在线粒体内正常氧化分解，进而引起脂质在肝脏、骨骼肌和心肌等组织异常沉积，并导致全身多系统代谢异常。（记者 吕彦霖 通讯员 朱诺）