“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。

　　今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。

　　去年5月，苏州大学附属儿童医院为出生仅18天、患脊髓性肌萎缩症（SMA）的新生儿，注射首针鞘内治疗药物。这也是全国接受疾病修正治疗年龄最小的罕见病患者。

　　如今，经过持续的治疗，小患儿已能慢慢抬头、抬脚。随着SMA治疗药物被纳入医保，更多像这样的罕见病患儿也有了接受有效治疗的机会和希望。

　　全国最小龄SMA患儿

　　刚刚出生就被确诊罕见疾病

　　“宝宝还有2个月就要1岁了，现在头能竖起来了，脚也能慢慢抬一点，每天都在进步。”

　　“注意这两天宝宝痰多不多，有啥不放心的或者需要帮助的地方，就随时联系我们！”

　　今天上午9时许，一通满含着感谢与关心的电话拨向了苏州大学附属儿童医院神经内科。在电话的那头，熙熙妈妈（化名）分享着孩子治疗与成长的点点滴滴。

　　谁能想到，屏幕里面，面色红润、活泼可爱的孩子，在刚刚出生时就被确诊了罕见疾病，是全国诊断并启动诺西那生治疗中年龄最小的患儿。

　　2024年4月，伴随着一阵啼哭，小生命熙熙（化名）新生儿呱呱坠地了。然而，还没等大家完全沉浸在这份新生的喜悦之中，一丝阴霾悄然笼罩。

　　医生发现熙熙从出生起，哭声低落，呼吸急促，四肢几乎不动，有疑似脊髓性肌萎缩症（简称SMA）的症状。

　　据了解，SMA是一种罕见病，是一种常染色体隐性遗传病，主要临床表现是肢体无力和肌肉萎缩，病情逐渐进展，严重的不仅丧失运动能力，更因为呼吸肌无力需要持续呼吸肌辅助呼吸，还会因为反复呼吸道感染而导致呼吸衰竭，危及生命。

　　SMA在我国新生儿中的发病率约为1/6000到1/10000，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。就像其他很多罕见病一样，SMA的诊断很复杂，很难第一眼就通过临床症状明确诊断，早期很容易误诊和漏诊。

　　好在，苏大附儿院神经内科从2019年起就开始进行SMA治疗，积累了大量的经验。“新生儿科的医生发现情况后，第一时间就通知我们去诊断，经过基因、血液等检查，我们也确认了，孩子有SMA。”苏大附儿院神经内科病区主任、副主任医师师晓燕回忆。

　　SMA依据发病年龄，从重到轻可分为五个类型。“当时孩子是较严重的SMA-I型，当务之急就是尽快进行治疗。”师晓燕介绍。

　　然而，由于新生儿脑脊液量少、脊髓椎管纤细，留取脑脊液及等量药物鞘内注射难度较大，神经内科罕见病团队对熙熙进行了充分的个体化评估。

　　在排除禁忌症、做好充分的准备后，5月17日，神经内科与新生儿科协作，为出生仅仅18天的熙熙完成了诺西那生第一针鞘内注射治疗。治疗4天后，熙熙左上肢由几乎不能活动提升到抬离床面，双下肢的扭动动作也明显增加。5月31日，专家团队完成诺西那生第二针鞘内注射，治疗后熙熙情况稳定，平安出院。

　　如今，半年多的时间过去了，熙熙妈妈与苏大附儿院保持着密切联系，定期前往医院复查。熙熙妈妈也将孩子治疗以来的点点整理成相册与文字，记录在了自己的社交媒体中。

　　“现在孩子已经完成了5针药物的注射，头能稳稳竖起来了，脚也能慢慢抬起来，还可以用手拿玩具，每天都在进步。很感谢儿童医院，给了我们很大的帮助与希望。”熙熙妈妈说。

　　让罕见被看见

　　“药物进医保”燃起患儿新希望

　　师晓燕介绍，长期以来，SMA的治疗手段主要局限于症状管理、呼吸与营养支持等辅助性措施，缺乏针对性的精准疗法，因此治疗效果颇为受限。

　　随着全球及中国首个脊髓性肌萎缩症治疗药物——诺西那生注射液的上市并被纳入医保体系，患儿的治疗迎来了一个具有划时代意义的转折点。

　　“我印象很深刻，我们接收第一、二例患儿的时候，药物还没入医保，一针就是70万，家长们真的倾尽所有给孩子治疗。现在在国家的努力下，原本或许每年需要100多万的治疗费用，现在只要自费几万，让罕见病患儿也有了更多的希望。”师晓燕说。

　　与此同时，师晓燕也表示，脊髓性肌萎缩症虽然是罕见病，但作为一种隐性遗传性疾病，其致病基因携带率非常高，人群中约40-60人中就有一人为该病的致病突变携带者。一旦夫妻双方同为致病基因携带者，则生下脊髓性肌萎缩症患儿的概率为25%。

　　“携带者、患者生育时，需要做好产前检查。现在有基因检测技术能够帮助医生及时准确做出疾病诊断，进而帮助脊髓性肌萎缩症患者尽早接受治疗。”师晓燕还强调，家长若发现孩子运动能力明显减退、肢体异常松软，或幼年时运动能力远落后于同龄儿童，应立即前往神经专科检查，以便早发现、早治疗。

　　据了解，苏大附儿院神经内科非常重视神经系统罕见病的诊治，并成立了SMA团队及其相应多学科团队，迄今已为30例SMA患儿先后进行诺西那生鞘注治疗，年龄覆盖18日龄新生儿至17岁青少年。

　　“未来，神经内科将继续发挥学科技术优势，不断提高小儿神经系统罕见病综合救治能力，为罕见病患儿及家庭带来更多希望和更好服务。”师晓燕说。